Detalhe do Teste

Atrofia progressiva da retina Tipo B1 do Schnauzer miniatura (displasia de fotorreceptores, pd): degeneração progressiva de fotorreceptores que conduz à cegueira, com fundo ocular normal até aos 10 meses e doença avançada por volta dos 3 anos. O teste comercial deteta um SNV intrónico em HIVEP3 fortemente associado ao fenótipo: é um marcador ligado útil e robusto, embora provavelmente não seja a variante causal. A variante causal mais provável é um rearranjo estrutural complexo de PPT1 (PPT1dci), muito difícil de genotipar em rotina.

Raça afetada: Schnauzer miniatura (única raça documentada, OMIA:001311). Frequências populacionais de portadores: dados limitados.

- Testar os reprodutores com o teste do marcador HIVEP3 antes da cobrição.
- Não cruzar dois portadores/homozigotos entre si: risco de descendência afetada (recessiva).
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.
- Interpretar o resultado como marcador ligado (não como causalidade direta) e confirmar com o laboratório a variante coberta pelo ensaio.
- Exame oftalmológico periódico de reprodutores, porque existem outras PRA na raça.

O Schnauzer miniatura pode apresentar várias formas de PRA com quadros oftalmoscópicos semelhantes. A confirmação requer teste genético específico da mutação HIVEP3. Diferenciar de outras PRA (prcd-PRA, outras formas Tipo A) pela idade de início e teste molecular.

1. Kaukonen M et al. 2020, variante silenciadora putativa en un modelo canino de retinosis pigmentaria; PRA tipos 1 y 2 del Schnauzer miniatura (PMID 32150541)
2. Murgiano L et al. 2019, variante estructural compleja de PPT1 asociada a degeneración retiniana canina no sindrómica (PMID 30541930)
3. Aguirre GD et al. 2020, comentario de consenso sobre HIVEP3 vs PPT1 (PMID 33151924)
4. Parshall C et al. 1991, displasia de fotorreceptores del Schnauzer miniatura (herencia AR demostrada)
5. OMIA:001311 Displasia de fotorreceptores (PRA tipo 1/pd) del Schnauzer miniatura