Detalhe do Teste

A miotonia congénita do Schnauzer Miniatura é uma doença neuromuscular hereditária que afecta os canais de cloro do músculo esquelético. Caracteriza-se pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração, produzindo rigidez, fraqueza e marcha rígida.\n\nOs cães afectados mostram rigidez muscular durante os primeiros passos após um período de repouso, que melhora com o exercício continuado (fenómeno de «warm-up»).

- Schnauzer Miniatura: no estudo de rastreio original, 20,4 % eram portadores e 1,1 % afectados (Bhalerao et al. 2002); frequências posteriores podem ser inferiores por seleção.\n- A variante p.Thr268Met parece específica do Schnauzer Miniatura; outras raças (Australian Cattle Dog, Labrador, American Bulldog, French Bulldog) têm variantes distintas de CLCN1.

- Rigidez muscular durante os primeiros passos após repouso\n- Marcha rígida que melhora com o exercício (fenómeno de «warm-up»)\n- Dificuldade em levantar-se depois de se deitar\n- Punho fechado (flexão das extremidades)\n- Miopatia hipertrófica (aumento do tamanho muscular em casos crónicos)\n- Dificuldade em engolir (disfagia, em casos graves)\n- A rigidez piora com o frio

A miotonia congénita canina foi descrita clinicamente no Schnauzer Miniatura (Vite et al., 1999). Em 1999, Rhodes e colaboradores identificaram a mutação causal no gene CLCN1 (canal de cloro do músculo esquelético, cromossoma 16): uma substituição missense que reduz a probabilidade de abertura do canal e produz hiperexcitabilidade muscular e dificuldade em relaxar. Em 2002 foi desenvolvido um teste molecular específico (Bhalerao et al.).

- Testar os reprodutores de Schnauzer Miniatura antes da criação (teste molecular disponível desde 2002).\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de descendência afectada.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Não usar para criação animais afectados.\n- A variante p.Thr268Met é própria da raça; um garanhão portador comum explicou a difusão do alelo.

O diagnóstico diferencial inclui miopatias mitocondriais, miastenia gravis e outras doenças neuromusculares; o teste genético é definitivo. O tratamento sintomático baseia-se em fármacos que reduzem a rigidez muscular (por ex. procainamida ou mexiletina), segundo o critério veterinário e a resposta clínica. Com tratamento adequado, muitos cães afectados mantêm uma vida relativamente normal.

1. Rhodes TH, Vite CH, Giger U, Patterson DF, Fahlke C, George AL Jr. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett 1999. PMID:10452529.
2. Vite CH, Melniczek J, Patterson D, Giger U. Congenital myotonic myopathy in the miniature schnauzer: an autosomal recessive trait. J Hered 1999. PMID:10544501.
3. Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U. Detection of a genetic mutation for myotonia congenita among Miniature Schnauzers and identification of a common carrier ancestor. Am J Vet Res 2002. PMID:12371774.
4. Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med 2007. PMID:17552451.