Detalhe do Teste

Predisposição hereditária a infeções disseminadas pelo complexo Mycobacterium avium (MAC) descrita no Schnauzer miniatura. Os animais afetados apresentam uma imunodeficiência primária por disfunção de CARD9, com infeções micobacterianas sistémicas progressivas de aparecimento na idade adulta e envolvimento de órgãos reticuloendoteliais. É o primeiro modelo animal espontâneo de deficiência de CARD9 humana.

Afeta o Schnauzer miniatura; o alelo mutante CARD9 foi detetado na raça a nível mundial. A frequência exata de portadores na população não está estabelecida.

- Febre persistente ou recorrente
- Adenopatias generalizadas
- Hepatoesplenomegalia
- Perda de peso e letargia
- Infeções disseminadas por MAC, progressivas e resistentes ao tratamento convencional
- Infeções fúngicas associadas em alguns casos (via Dectin-1/β-glucano)

Foram detetados Schnauzer miniatura adultos com infeções sistémicas progressivas por MAC relacionadas com um fundador comum, com um padrão compatível com hereditariedade autossómica recessiva. Uma GWAS e mapeamento por homozigosidade com 8 cães infetados, 9 familiares não infetados e 160 controlos da raça identificaram uma região associada no cromossoma 9; a sequenciação do genoma completo de 2 cães infetados identificou uma deleção de um codão em CARD9 (c.493_495del; p.Lys165del). O alelo mutante foi detetado em Schnauzer miniatura de todo o mundo e todos os cães infetados analisados eram homozigotos (Mizukami et al., 2024).

- Genotipar reprodutores (teste de CARD9 disponível nos laboratórios do estudo)
- Não cruzar portador × portador (25 % de homozigotos)
- Um homozigoto afetado não deve reproduzir-se; portador × livre não gera afetados e produz 50 % de portadores
- Comunicar o estado genético ao comprador
- Suspeitar de MAC perante infeções sistémicas resistentes na raça e confirmar microbiologicamente (cultura/PCR)

O diagnóstico diferencial inclui outras imunodeficiências congénitas e causas de infeções disseminadas (leishmaniose, erliquiose, micoses ambientais). A confirmação microbiológica (cultura ou PCR de MAC) é essencial. Os afetados requerem tratamento antimicrobiano prolongado (p. ex. claritromicina e fluoroquinolonas) e controlo ambiental. A disfunção de CARD9 afeta a imunidade contra micobactérias e fungos, pelo que deve também vigiar-se a suscetibilidade fúngica.

1. Mizukami K, Dorsey-Oresto A, Raj K, et al. Increased susceptibility to Mycobacterium avium complex infection in miniature Schnauzer dogs caused by a codon deletion in CARD9. Sci Rep. 2024;14(1):10346. PMID: 38710903
2. Borrás P, Marfil MJ, Tellado M, et al. Mycobacterium Avium in Miniature Schnauzer From Argentina: A Series of Cases. Top Companion Anim Med. 2022;51:100698. PMID: 35985408
3. Ghielmetti G, Giger U. Mycobacterium avium: an Emerging Pathogen for Dog Breeds with Hereditary Immunodeficiencies. Curr Clin Microbiol Rep. 2020;7(3):67-80. PMID: 33842195