Detalhe do Teste
Disostose espondilocostal (defeito Comma) — Schnauzer miniatura
Musculoesquelético · Cão
Malformação congénita recessiva do esqueleto axial que encurta drasticamente o tronco e produz hemivértebras e anomalias costais (fusão, mau alinhamento, redução do número), conferindo ao cachorro um contorno em 'vírgula'. A maioria dos afetados nasce morta ou morre nas primeiras horas ou dias de vida. Pode ser acompanhada de hérnia umbilical e fenda palatina. É o análogo canino da disostose espondilocostal humana por HES7.
Incidência
Caracterizada em Schnauzer miniatura na Austrália. A mutação não foi detetada em 117 Schnauzer miniatura nem em 6 Schnauzer standard analisados fora da família índice; suspeita-se de dispersão global por reprodutores de origem geográfica distante. Os dados de frequência populacional são limitados.
Manejo do criador
- Testar reprodutores com o teste de HES7, especialmente em linhas com antecedentes de nados-mortos ou cachorros malformados\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados (nados-mortos ou neonatos que morrem)\n- Um portador pode ser cruzado com um indivíduo livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Perante uma ninhada com cachorros encurtados ou nados-mortos, suspeitar do defeito Comma e confirmar geneticamente antes de continuar a linha\n- Substituir progressivamente os portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético
Notas do especialista
O diagnóstico diferencial dos nados-mortos com encurtamento do tronco inclui outras disostoses, hérnias diafragmáticas congénitas e defeitos de fecho do tubo neural. A tomografia permite visualizar as anomalias vertebrais e costais antes de atribuir o quadro ao defeito Comma. É importante que o criador informe os nados-mortos com malformação, uma vez que o defeito pode passar despercebido. A mutação HES7 está validada em Schnauzer miniatura; o teste também é oferecido para o conjunto da raça Schnauzer.
Referências
1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135