Detalhe do Teste

Painel multidoença do Schnauzer Gigante que agrupa cinco testes moleculares: duas formas de atrofia progressiva da retina (NECAP1-PRA e prcd-PRA), cardiomiopatia dilatada (DCM por deleção de 22 pb em RBM20), hiperuricosúria (HUU, SLC2A9) e mielopatia degenerativa (DM, variante do exão 2 de SOD1). Combina afeções oculares, cardíacas, urinárias e neurológicas. O teste molecular é complementar, e não substitutivo, do exame ocular anual e do acompanhamento cardiológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Schnauzer Gigante. DCM por RBM20: no Schnauzer standard ~21 % transportavam pelo menos um alelo (19,7 % heterozigotos; 1,5 % homozigotos) e no Schnauzer Gigante 9,8 % (Leach 2022); a variante não foi detetada nas outras raças analisadas. A HUU está descrita no Schnauzer Gigante a frequências baixas (Karmi et al., 2010; frequência por raça: Karmi et al., 2010, J Vet Intern Med, PMID: 21054540). A prcd-PRA e a DM são testes pan-raça sem evidência específica de raça publicada no Schnauzer Gigante; a NECAP1-PRA tem casuística escassa. Frequências fiáveis de portadores na população reprodutora: dados limitados.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre cinco condições numa única amostra\n- Condições recessivas (NECAP1-PRA, prcd-PRA, HUU, DM): não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos afetados); portador x livre é admissível se a descendência destinada à criação for testada\n- DCM (RBM20): não usar homozigotos como reprodutores e ponderar ecocardiografia e Holter nos reprodutores, além do teste molecular\n- HUU: em homozigotos, dieta baixa em purinas, hidratação abundante e vigilância urinária\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) e eletrorretinografia quando aplicável: várias PRA são tardias. A DCM requer diagnóstico por ecocardiografia e Holter; o teste molecular não substitui o acompanhamento cardiológico, e a variante RBM20 não explica todos os casos de DCM da raça. A HUU é confirmada por urianálise e, se houver cálculos, por análise do cálculo (diferenciar de cistina e infeciosos). A DM é diagnóstico de exclusão (descartar compressão medular, hérnia discal e tumores).

1. NECAP1-PRA: Hitti RJ et al. 2019. Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene. Genes (Basel). PMID: 31117272; Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230; OMIA:002198-9615
2. prcd-PRA: Zangerl B et al. 2006. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. PMID: 16938425; Goldstein O et al. 2006. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds. Genomics. PMID: 16859891
3. DCM (RBM20): Harmon MW et al. 2017. Dilated cardiomyopathy in Standard Schnauzers: retrospective study of 15 cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RBM20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877; OMIA:002365-9615 (Leach 2014: ponencia ACVIM, sin PMID)
4. HUU (SLC2A9): Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453; Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria. Am J Vet Res. PMID: 20673090; Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med. PMID: 21054540; OMIA:001033-9615
5. DM (SOD1): Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595; Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599; OMIA:000263-9615