Detalhe do Teste

Cardiomiopatia dilatada de base monogénica descrita no Schnauzer standard e no Schnauzer gigante, associada a uma deleção homozigótica de 22 pb no gene RBM20 (regulador do splicing). Produz dilatação e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, com insuficiência cardíaca congestiva e morte prematura nos homozigotos.

No Schnauzer standard, ~21% transportavam pelo menos um alelo (19,7% heterozigotos; 1,5% homozigotos); no Schnauzer gigante, 9,8% (Leach et al. 2022). A variante não foi detetada nas outras raças analisadas.

- Testar reprodutores Schnauzer standard e gigante antes do cruzamento\n- Herança autossómica recessiva: não usar homozigotos como reprodutores\n- Não cruzar dois portadores (25% de homozigotos por ninhada)\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação\n- Avaliação cardiológica (ecocardiografia e Holter) dos homozigotos\n- Registar o estado no pedigree

Diagnóstico diferencial com outras DCM (idiopática, nutricional, défice de taurina) e com miocardiopatia arritmogénica. A variante RBM20 não explica todos os casos de DCM na raça. A fonte causal primária (Leach et al. 2014) é uma comunicação a congresso sem publicação completa com revisão por pares; recomenda-se prudência.

Leach SB et al. 2014. Dilated cardiomyopathy in standard schnauzers with a homozygous 22 bp deletion in RBM20. Proceedings of the 32nd ACVIM Forum (ponencia, sin PMID); Harmon MW et al. 2017. Dilated Cardiomyopathy in Standard Schnauzers: Retrospective Study of 15 Cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RNA-binding motif protein 20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877