Detalhe do Teste

ARP-NECAP1 (Schnauzer gigante)

Ocular · Cão

Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) do Schnauzer gigante associada a uma variante no gene NECAP1, que codifica uma proteína implicada no tráfico endossomal dos fotorreceptores. Produz degeneração progressiva dos fotorreceptores com cegueira noturna inicial e evolução para cegueira completa. É uma das variantes genéticas de ARP específicas da raça.

Padrão de herança	Autossómica recessiva
Gene / Mutação	NECAP1 c.544G>A p.(Gly182Arg) (g.37468611G>A; OMIA002198-9615; variante missense/de sentido erróneo, NÃO frameshift). Foi identificada num Schnauzer gigante com ARP de início em torno dos quatro anos. Não confundir com as variantes humanas de NECAP1 causadoras de encefalopatia epilética, que são um fenótipo diferente.
Penetrância	Nos animais homozigotos descritos a ARP manifesta-se (penetrância aparentemente elevada nos casos publicados), mas o número de cães caracterizados é pequeno. Os heterozigotos são portadores assintomáticos. Não deve afirmar-se categoricamente uma penetrância completa em homozigotos com a evidência atual.
Código	swhi
Prazo de entrega	15 dias
Preço	52,60 €

Incidência

O Schnauzer gigante é a raça caracterizada. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma fiável (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Excluir da reprodução os animais homozigotos afetados
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras ARP caninas (ARP-PRCD, ARP-CRD1/2, ARP rcd1-rcd4) e com cataratas senis. O fundo do olho e a eletrorretinografia orientam; o teste molecular de NECAP1 confirma. Recordar a heterogeneidade molecular das ARP caninas: usar um painel amplo se a suspeita não for confirmada com a variante NECAP1.

Referências

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.

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