Pannello multi-malattia del Schnauzer gigante che raggruppa cinque test molecolari: due forme di atrofia progressiva della retina (NECAP1-PRA e prcd-PRA), cardiomiopatia dilatativa (DCM da delezione di 22 pb in RBM20), iperuricosuria (HUU, SLC2A9) e mielopatia degenerativa (DM, variante dell'esone 2 di SOD1). Combina patologie oculari, cardiache, urinarie e neurologiche. Il test molecolare è complementare, non sostitutivo, dell'esame oculare annuale e del monitoraggio cardiologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Schnauzer gigante. DCM da RBM20: nello Schnauzer standard ~21 % portavano almeno un allele (19,7 % eterozigoti; 1,5 % omozigoti) e nel Schnauzer gigante 9,8 % (Leach 2022); la variante non è stata rilevata nelle altre razze analizzate. La HUU è descritta nel Schnauzer gigante a basse frequenze (Karmi et al., 2010; frequenza per razza: Karmi et al., 2010, J Vet Intern Med, PMID: 21054540). La prcd-PRA e la DM sono test pan-razza senza evidenza razza-specifica pubblicata nel Schnauzer gigante; la NECAP1-PRA ha casistica scarsa. Frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva: dati limitati.

- Cecità notturna iniziale e atrofia retinica progressiva (NECAP1-PRA e prcd-PRA)\n- Dilatazione del ventricolo sinistro, disfunzione sistolica, aritmie e insufficienza cardiaca congestizia (DCM)\n- Urolitiasi da urato con disuria, ematuria e ostruzione uretrale (HUU)\n- Paresi e atassia progressive degli arti posteriori con perdita propriocettiva (DM)

La prcd-PRA è stata associata al gene PRCD (p.Cys2Tyr) e si è diffusa in molteplici razze (Zangerl 2006). La PRA da NECAP1 è stata caratterizzata nel Schnauzer gigante mediante sequenziamento dell'intero genoma (Hitti 2019), con esordio intorno ai quattro anni. La DCM familiare dello Schnauzer standard e gigante è associata a una delezione omozigote di 22 pb in RBM20, descritta da Leach et al. (2014, comunicazione a congresso) e caratterizzata clinicamente da Harmon et al. (2017) e Leach et al. (2022). La HUU è stata collegata a una variante di SLC2A9 (Bannasch 2008). La DM canina è stata associata alla variante dell'esone 2 di SOD1 (Awano 2009).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre cinque condizioni in un unico campione\n- Condizioni recessive (NECAP1-PRA, prcd-PRA, HUU, DM): non incrociare due portatori (25 % di omozigoti affetti); portatore x libero è ammissibile se la discendenza destinata all'allevamento viene testata\n- DCM (RBM20): non usare omozigoti come riproduttori e valutare ecocardiografia e Holter nei riproduttori, oltre al test molecolare\n- HUU: negli omozigoti, dieta a basso contenuto di purine, idratazione abbondante e sorveglianza urinaria\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) ed elettroretinografia quando opportuno: diverse PRA sono tardive. La DCM richiede diagnosi mediante ecocardiografia e Holter; il test molecolare non sostituisce il monitoraggio cardiologico, e la variante RBM20 non spiega tutti i casi di DCM della razza. La HUU è confermata da urianalisi e, se ci sono calcoli, dall'analisi del calcolo (differenziare da cistina e infettivi). La DM è diagnosi di esclusione (escludere compressione midollare, ernia del disco e tumori).

1. NECAP1-PRA: Hitti RJ et al. 2019. Whole genome sequencing of Giant Schnauzer dogs with progressive retinal atrophy establishes NECAP1 as a novel candidate gene. Genes (Basel). PMID: 31117272; Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230; OMIA:002198-9615
2. prcd-PRA: Zangerl B et al. 2006. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs. Genomics. PMID: 16938425; Goldstein O et al. 2006. Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds. Genomics. PMID: 16859891
3. DCM (RBM20): Harmon MW et al. 2017. Dilated cardiomyopathy in Standard Schnauzers: retrospective study of 15 cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RBM20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877; OMIA:002365-9615 (Leach 2014: ponencia ACVIM, sin PMID)
4. HUU (SLC2A9): Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453; Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria. Am J Vet Res. PMID: 20673090; Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med. PMID: 21054540; OMIA:001033-9615
5. DM (SOD1): Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595; Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599; OMIA:000263-9615