Dettaglio del Test

Cardiomiopatia dilatativa a base monogenica descritta nello Schnauzer standard e nello Schnauzer gigante, associata a una delezione omozigote di 22 pb nel gene RBM20 (regolatore dello splicing). Produce dilatazione e disfunzione sistolica del ventricolo sinistro, con insufficienza cardiaca congestizia e morte prematura negli omozigoti.

Nello Schnauzer standard, ~21% portavano almeno un allele (19,7% eterozigoti; 1,5% omozigoti); nello Schnauzer gigante, 9,8% (Leach et al. 2022). La variante non è stata rilevata nelle altre razze analizzate.

- Testare i riproduttori Schnauzer standard e gigante prima dell'accoppiamento\n- Ereditarietà autosomica recessiva: non usare gli omozigoti come riproduttori\n- Non accoppiare due portatori (25% di omozigoti per cucciolata)\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento\n- Valutazione cardiologica (ecocardiografia e Holter) degli omozigoti\n- Registrare lo stato nel pedigree

Diagnosi differenziale con altre DCM (idiopatica, nutrizionale, carenza di taurina) e con la cardiomiopatia aritmogena. La variante RBM20 non spiega tutti i casi di DCM nella razza. La fonte causale primaria (Leach et al. 2014) è una presentazione a congresso senza pubblicazione completa sottoposta a revisione paritaria; si raccomanda prudenza.

Leach SB et al. 2014. Dilated cardiomyopathy in standard schnauzers with a homozygous 22 bp deletion in RBM20. Proceedings of the 32nd ACVIM Forum (ponencia, sin PMID); Harmon MW et al. 2017. Dilated Cardiomyopathy in Standard Schnauzers: Retrospective Study of 15 Cases. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 27841675; Leach SB et al. 2022. Prevalence, geographic distribution, and impact on lifespan of a dilated cardiomyopathy-associated RNA-binding motif protein 20 variant in genotyped dogs. J Vet Cardiol. PMID: 34144877