Dettaglio del Test

Forma di atrofia retinica progressiva (ARP) dello Schnauzer gigante associata a una variante del gene NECAP1, che codifica una proteina implicata nel traffico endosomiale dei fotorecettori. Produce degenerazione progressiva dei fotorecettori con cecità notturna iniziale ed evoluzione verso cecità completa. È una delle varianti genetiche di ARP specifiche di razza.

Lo Schnauzer gigante è la razza caratterizzata. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo affidabile (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata
- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti affetti
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre ARP canine (ARP-PRCD, ARP-CRD1/2, ARP rcd1-rcd4) e con le cataratte senili. Il fondo oculare e l'elettroretinografia orientano; il test molecolare di NECAP1 conferma. Ricordare l'eterogeneità molecolare delle ARP canine: usare un pannello ampio se il sospetto non è confermato con la variante NECAP1.

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.