Pannello di DNA specifico per il ragdoll che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening della cardiomiopatia ipertrofica (varianti MYBPC3 p.A31P e p.R820W), della malattia renale policistica (PKD) e dell'atrofia progressiva della retina di tipo PRA-AIPL1 (rilevante solo con ascendenza persiana). Copre i sistemi cardiaco, renale e oculare. Si esegue da tampone buccale o sangue e identifica animali portatori, affetti e predisposti. È uno dei pannelli fondamentali nel controllo preventivo della razza.

Sono state descritte frequenze di portatori di p.R820W variabili in base al paese e alla linea di allevamento, senza cifre internazionali consolidate (dati limitati). La PKD è meno frequente che nel persiano. La PRA-AIPL1 non è documentata nel ragdoll; si considera solo se vi è ascendenza persiana, e i suoi dati nella razza sono limitati.

- HCM: soffio cardiaco, ritmo di galoppo, dispnea, sincope, tromboembolismo aortico e morte improvvisa\n- PKD: cisti renali con progressione a insufficienza renale cronica\n- PRA-AIPL1 (solo con ascendenza persiana): perdita progressiva della vista con cecità notturna e iperriflettività tapetale\n- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno

La cardiomiopatia ipertrofica è stata riconosciuta come familiare nel ragdoll, e nel 2007 la variante p.R820W del gene MYBPC3 è stata identificata come fattore di rischio maggiore nella razza. Studi successivi ne hanno ridimensionato la penetranza, cambiando l'interpretazione dei risultati. La malattia renale policistica è giunta nella razza per la sua parentela con linee persiane, e l'identificazione della variante di PKD1 ha permesso di condividere il test. La forma PRA-AIPL1, dovuta ad AIPL1 c.577C>T p.(Arg193*), è stata descritta nel persiano e nelle razze correlate; non vi sono dati che ne sostengano la presenza nel ragdoll, per cui va interpretata solo se esiste un'ascendenza persiana documentata. Il sistema di gruppo sanguigno AB è stato decifrato nel 2007 con il gene CMAH.

- Evitare di accoppiare portatori di HCM tra loro e, se possibile, non far riprodurre i portatori: a differenza delle malattie recessive, una sola copia aumenta il rischio\n- Integrare la genetica con ecocardiografie annuali dei riproduttori\n- Non far riprodurre animali positivi a PKD1\n- Riguardo alla PRA-AIPL1: senza ascendenza persiana documentata il risultato va interpretato con cautela; se viene inclusa, i portatori possono essere accoppiati con animali indenni e mai due portatori tra loro\n- Determinare il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale

Un risultato genetico negativo non esclude la HCM: il ragdoll può sviluppare la malattia per altri loci non ancora identificati, per cui lo screening ecocardiografico resta indispensabile. Nella PKD l'ecografia rimane utile perché il test rileva solo la variante nota. La PRA si conferma con fundus oculi ed elettroretinogramma; la variante AIPL1 va interpretata solo in animali con ascendenza persiana.

1. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en la miocardiopatía hipertrófica del ragdoll. Genomics. PMID: 17521870
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (documentado solo en razas persas). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat (revisión). PMID: 25701860