Dettaglio del Test
Cardiomiopatia ipertrofica felina (variante MYBPC3 R820W/R818W, Ragdoll)
Cardíaco · Gatto
Test genetico per la mutazione del gene MYBPC3 associata alla cardiomiopatia ipertrofica (HCM) nel Ragdoll, commercializzato come «mutazione 2» (variante R820W, c.2453C>T). L'HCM è la cardiopatia felina più frequente e produce ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro, con compromissione del rilasciamento diastolico. Può decorrere asintomatica per anni o scatenare insufficienza cardiaca, tromboembolismo arterioso e morte improvvisa. Il test identifica gatti liberi, portatori e a rischio ed è uno strumento di allevamento complementare (non sostitutivo) all'ecocardiografia.
Incidenza
Il Ragdoll è una delle razze con maggiore prevalenza di HCM. La frequenza dell'allele R820W varia secondo il Paese e la linea di allevamento, e non esistono dati consolidati affidabili a livello internazionale (dati limitati). Ricordare che una parte dell'HCM del Ragdoll non è spiegata da questa mutazione.
Gestione dell'allevatore
- Testare tutti i riproduttori prima del primo accoppiamento
- Non incrociare mai due gatti con la mutazione: gli omozigoti vanno ritirati dall'allevamento e gli eterozigoti non vanno incrociati tra loro
- Un eterozigote può, al massimo, essere incrociato con un soggetto libero dalla mutazione, valutando comunque di ritirare la linea
- Un test negativo non esclude l'HCM: mantenere lo screening ecocardiografico annuale dei riproduttori
- Non usare per l'allevamento gatti con HCM ecocardiografica confermata, qualunque sia il genotipo
- Non incrociare mai due gatti con la mutazione: gli omozigoti vanno ritirati dall'allevamento e gli eterozigoti non vanno incrociati tra loro
- Un eterozigote può, al massimo, essere incrociato con un soggetto libero dalla mutazione, valutando comunque di ritirare la linea
- Un test negativo non esclude l'HCM: mantenere lo screening ecocardiografico annuale dei riproduttori
- Non usare per l'allevamento gatti con HCM ecocardiografica confermata, qualunque sia il genotipo
Note dello specialista
L'ecocardiografia resta lo standard diagnostico e il test genetico stratifica solo il rischio per questa specifica variante. Nella diagnosi differenziale di un quadro HCM includere ipertiroidismo, ipertensione sistemica e stenosi aortica, nonché altre cardiomiopatie. L'NT-proBNP e la radiografia aiutano nell'inquadramento del gatto dispnoico. La penetranza incompleta impone di non etichettare ogni eterozigote come 'cardiopatico'.
Riferimenti
1. Meurs KM, Norgard MM, Ederer MM, Hendrix KP, Kittleson MD. A substitution mutation in the myosin binding protein C gene in ragdoll hypertrophic cardiomyopathy. Genomics 2007. PMID:17521870.
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).
2. Gil-Ortuño C, Sebastián-Marcos P, Sabater-Molina M, Nicolas-Rocamora E, et al. Genetics of feline hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2020. PMID:32215921.
3. OMIA:002951-9685 Cardiomyopathy, hypertrophic, MYBPC3-related, autosomal dominant (Felis catus).