Dettaglio del Test

La PRA-AIPL1 è una degenerazione progressiva e irreversibile dei fotorecettori descritta nel gatto Persiano e in razze correlate, causata da una variante troncante nel gene AIPL1. OMIA la denomina anche amaurosi congenita di Leber (LCA) felina. Le informazioni e le frequenze pubblicate si limitano a razze persiane e correlate; non deve essere estrapolata ad altre razze senza dati.

Frequenza allelica della variante AIPL1 in razze persiane e correlate: 1,15 % (Lyons et al. 2016, PMID 27030474; più di 1.700 gatti di 40 razze/popolazioni). Non esistono frequenze affidabili per altre razze: dati limitati.

- La PRA-AIPL1 è autosomica recessiva: solo gli omozigoti sono a rischio; gli eterozigoti sono portatori sani.\n- Non incrociare due portatori tra loro; un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne.\n- Limitare il test a razze persiane e correlate; non estrapolare il risultato ad altre PRA (rdAc, rdy).\n- Integrare con esame oftalmologico (ERG e oftalmoscopia) dei riproduttori, perché la maggior parte delle PRA feline non è spiegata da questa variante.\n- Registrare il risultato nel pedigree e confermare l'interpretazione con la guida del laboratorio.

Diagnosi differenziale con rdAc-PRA, retinopatia da carenza di taurina, uveite e retinopatia ipertensiva. L'ERG e l'oftalmoscopia restano fondamentali quando il risultato genetico non spiega la clinica. Un risultato di rischio deve essere interpretato insieme all'età di esordio e all'esame, poiché le PRA differiscono molto per età di insorgenza.

1. Lyons LA et al. 2016, secuenciación de genoma completo en gatos: nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (PMID 27030474)
2. Narfström K, PRA felina: caracterización clínica y electroretinográfica (revisión veterinaria)
3. OMIA:001222 PRA-AIPL1 felina (amaurosis congénita de Leber)