Pannello multi-malattia rivolto al Pastore belga (varietà Malinois, Laekenois, Groenendael, Tervueren) e al Pastore olandese che raggruppa cinque test per patologie ereditarie descritte in queste razze: atrofia del SNC con atassia cerebellare (CACA), cardiomiopatia con mortalità giovanile (CJM), degenerazione spongiosa con atassia cerebellare tipo 1 (SDCA1), degenerazione spongiosa con atassia cerebellare tipo 2 (SDCA2) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). L'epilessia idiopatica del Pastore belga è un carattere multifattoriale senza test molecolare validato, per cui si valuta per fenotipo e pedigree, non per genotipo.

Razze applicabili: Pastore belga e Pastore olandese. Le forme SDCA sono state documentate soprattutto nel Malinois. La CACA ha mostrato una frequenza di portatori del 6 % in 631 Pastori belgi non affetti (38 portatori) e la CJM del 27,2 % nei cani testati; i dati sulla DM variano molto tra razze e linee. Cifre di popolazione consolidate: dati limitati.

- Atassia cerebellare progressiva con intenzione aberrante e ipermetria (CACA, SDCA1, SDCA2)\n- Segni di demielinizzazione/neurodegenerazione: tremori, debolezza, deterioramento motorio\n- Morte improvvisa giovanile o insufficienza cardiaca a esordio precoce (CJM)\n- Paresi progressiva degli arti con atassia propriocettiva (DM)\n- Crisi epilettiche ricorrenti (epilessia idiopatica)

Le atassie cerebellari ereditarie del Pastore belga sono state caratterizzate da gruppi europei: la CACA è dovuta a una delezione di SELENOP (Christen 2021), la SDCA1 a KCNJ10 (Mauri 2017) e la SDCA2 a un'inserzione SINE in ATP1B2 (Mauri 2017); la CJM è associata a YARS2 (Gurtner 2020). La DM canina è stata collegata alla variante dell'esone 2 di SOD1 (Awano 2009). L'epilessia del Pastore belga è studiata come carattere complesso e non dispone di test molecolare validato.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello consente di gestire più patologie con un unico campione\n- Per le condizioni recessive (CACA, CJM, SDCA1, SDCA2): non incrociare portatore × portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore × indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Per la DM: ricordare la penetranza incompleta; non basare le decisioni di eutanasia solo sul genotipo\n- L'epilessia si gestisce per fenotipo clinico e pedigree: non esiste un test molecolare validato e un animale affetto non deve riprodursi\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare quali varianti specifiche include ciascun laboratorio, perché i pannelli del Pastore belga variano tra i fornitori. Differenziare clinicamente SDCA1/SDCA2/CACA per età di esordio e quadro (risonanza, elettromiografia). La DM è una diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia. L'epilessia idiopatica del Pastore belga richiede diagnosi clinica (EEG, video-monitoraggio) ed esclusione di cause secondarie prima di attribuirla a predisposizione genetica.

1. Christen M et al. 2021. Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet. PMID: 34339417. 2. Gurtner C et al. 2020. YARS2 Missense Variant in Belgian Shepherd Dogs with Cardiomyopathy and Juvenile Mortality. Genes (Basel). PMID: 32183361. 3. Mauri N et al. 2017. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). PMID: 28007838. 4. Kleiter M et al. 2011. Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder? J Vet Intern Med. PMID: 21488963. 5. Mauri N et al. 2017. A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda). PMID: 28620085. 6. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. OMIA:002367-9615, OMIA:002256-9615, OMIA:002089-9615, OMIA:002110-9615, OMIA:000263-9615.