Dettaglio del Test
Degenerazione spongiosa con atassia cerebellare tipo 1 (SDCA1) - Pastore belga
Neurologico · Cane
Malattia neurodegenerativa recessiva del Pastore belga, descritta soprattutto nella varietà Malinois, che combina atassia cerebellare a esordio molto precoce e degenerazione spongiosa della sostanza bianca e grigia. I segni compaiono intorno alle 4 settimane di vita e progrediscono rapidamente verso la morte o l'eutanasia in poche settimane. Istologicamente si osserva vacuolizzazione bilaterale-simmetrica del neuropilo nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel corno ventrale del midollo. È l'omologo canino della sindrome EAST umana.
Incidenza
Propria del Pastore belga, in particolare della varietà Malinois, sebbene la variante sia stata rilevata anche in eterozigosi nel Tervueren e nel Groenendael. Dati affidabili di frequenza di popolazione non pubblicati; la maggior parte dei casi si concentra in linee di Malinois da lavoro.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento, specialmente nelle linee di Malinois con antecedenti neurologici\n- Non incrociare due portatori: 25 % di rischio di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un esente; la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- Escludere i portatori nelle linee ad alta prevalenza e sostituirli con discendenti esenti senza restringere il pool genico\n- Ricordare che non tutti i casi di atassia cerebellare del Malinois sono spiegati da SDCA1: considerare anche SDCA2 (ATP1B2)
Note dello specialista
La diagnosi differenziale all'interno del Pastore belga comprende la SDCA2 (mutazione in ATP1B2, fenotipo simile ma con convulsioni e cecità centrale), altre atassie cerebellari a esordio giovanile e processi tossici o infettivi. L'istopatologia mostra vacuolizzazione bilaterale-simmetrica del neuropilo a carico dei nuclei cerebellari, del corno ventrale cervicale e del tronco encefalico. La SDCA1 è un modello canino della sindrome EAST umana (epilessia, atassia, sordità neurosensoriale e tubulopatia).
Riferimenti
1. Mauri N et al. 2017, una variante missense en KCNJ10 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA1) (PMID 28007838)
2. Kleiter M et al. 2011, degeneración esponjosa con ataxia cerebelar en cachorros Malinois: descripción inicial (PMID 21488963)
3. OMIA:002089 SDCA1 (KCNJ10)
2. Kleiter M et al. 2011, degeneración esponjosa con ataxia cerebelar en cachorros Malinois: descripción inicial (PMID 21488963)
3. OMIA:002089 SDCA1 (KCNJ10)