Dettaglio del Test

Seconda forma di degenerazione spongiosa con atassia cerebellare del Pastore belga, anch'essa recessiva e descritta nel Malinois. Condivide l'esordio precoce (4 settimane) e la vacuolizzazione bilaterale-simmetrica della neuropila con la SDCA1, ma aggiunge convulsioni, camminata in cerchio e cecità centrale. La rapida progressione impone quasi sempre l'eutanasia intorno alle 6 settimane di vita.

Descritta nel Pastore belga Malinois (4 su 11 cuccioli nella famiglia indice). La variante in omozigosi è stata trovata in 5 affetti ed era assente in 258 Pastori belgi di controllo e in 503 cani di altre razze. Frequenza di popolazione non pubblicata: dati limitati.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento in tutte le varietà di Pastore belga, con priorità nel Malinois
- Non incrociare due portatori: 25% di rischio di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esente; la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata
- Nelle linee con precedenti neurologici, considerare il test combinato SDCA1+SDCA2 data la sovrapposizione clinica
- Sostituire i portatori con discendenti esenti senza restringere il pool genico

Clinicamente indistinguibile dalla SDCA1 all'esordio, ma con convulsioni e cecità centrale più marcate. L'istologia è sovrapponibile (vacuolizzazione nei nuclei cerebellari, nel corno ventrale cervicale e nel tronco encefalico, con necrosi neuronale e gliosi). In un Malinois con atassia cerebellare giovanile, conviene testare entrambe le varianti KCNJ10 e ATP1B2 prima di confermare la diagnosi. Esistono ancora casi non spiegati da nessuna delle due varianti, il che suggerisce eterogeneità genetica residua.

1. Mauri N et al. 2017, una inserción SINE en ATP1B2 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA2) (PMID 28620085)
2. OMIA:002110 SDCA2 (ATP1B2)