Dettaglio del Test

Atrofia del sistema nervoso centrale con atassia cerebellare (CACA) del Pastore belga, causata da una delezione del gene SELENOP (precedentemente SEPP1) che compromette il trasporto del selenio. I cuccioli affetti presentano atassia e segni cerebellari progressivi. Il test genetico è complementare all'esame neurologico.

Portatori: 6 % (38 su 631 Pastori belga non affetti); la delezione era assente in 735 genomi di controllo. Al di fuori della famiglia indice: dati limitati.

- Genotipizzare i riproduttori di tutte le varietà di Pastore belga (test di delezione SELENOP) prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare portatore×portatore (25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne non produce affetti.\n- Prioritario nelle linee con atassia giovanile; escludere anche SDCA1 (KCNJ10) e SDCA2 (ATP1B2).\n- Registrare i casi con conferma genetica per stimare la prevalenza reale.

La diagnosi differenziale include altre atassie ereditarie e processi acquisiti (infiammatori, tossici, metabolici). La base molecolare non è pienamente definita; la conferma clinica si basa sul quadro, sulla RM e sull'esclusione di altre cause. Esordio in animali giovani. Gestione di supporto.

1. Christen M et al. 2021, deleción del gen SELENOP causa atrofia del SNC con ataxia cerebelar en perros (PMID 34339417)
2. OMIA:002367 CACA (SELENOP)