Dettaglio del Test

Cardiomiopatia ereditaria del Pastore belga che provoca mortalità giovanile. Produce insufficienza cardiaca precoce con dilatazione e disfunzione miocardica, e i cuccioli affetti muoiono nelle prime settimane o nei primi mesi di vita. È un'entità grave e incurabile, distinta dalle cardiomiopatie del cane adulto.

Frequenza di portatori del 27,2 % nei Pastori belga testati (Gurtner et al. 2020). Malattia rara; dati limitati sulla sua distribuzione per varietà.

- Insufficienza cardiaca congestizia nel cucciolo\n- Debolezza e letargia\n- Intolleranza all'esercizio e rifiuto del cibo\n- Difficoltà respiratoria e tachipnea\n- Tosse ed edema polmonare\n- Morte prima dei 6 mesi nelle forme gravi

La cardiomiopatia con mortalità giovanile (CJM) del Pastore belga è stata descritta in una coorte di cuccioli con morte improvvisa. Gurtner et al. (2020) hanno associato la malattia a una variante missense di YARS2 nel dominio di legame al tRNA, con associazione costante in una coorte di Pastori belga e frequenza di portatori del 27,2 %.

- Genotipizzare i riproduttori Pastore belga (YARS2 c.1054G>A) prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare portatore×portatore (25 % di omozigoti con mortalità giovanile).\n- Portatore×indenne non produce affetti; testare la prole destinata all'allevamento.\n- Registrare le morti improvvise di cuccioli sotto le 8 settimane per caratterizzare la coorte.

Diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie del giovane (carenza di taurina, miocardite, cardiopatie congenite). L'ecocardiogramma mostra dilatazione e disfunzione; il quadro clinico e l'età orientano la diagnosi. Gestione dell'insufficienza cardiaca; la prognosi delle forme gravi è infausta.

1. Gurtner C et al. 2020, variante missense de YARS2 en pastores belgas con cardiomiopatía y mortalidad juvenil (PMID 32183361)
2. OMIA:002256 CJM (YARS2)