Pannello di sei malattie ereditarie equine con test molecolare, destinato ai riproduttori Paint horse e alle razze da stock con mantello overo. Riunisce l'ipertermia maligna equina (EMH), la carenza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED), l'astenia dermica regionale ereditaria (HERDA), la paralisi periodica ipercalemica (HYPP), la sindrome del puledro bianco letale (OLWS) e la miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1). GBED, HERDA e OLWS sono recessive; OLWS è letale in omozigosi ed è legata al mantello overo frame. EMH, HYPP e PSSM1 sono dominanti con penetranza incompleta. Ogni test riporta il genotipo esente, portatore o affetto e consente di pianificare gli accoppiamenti, in particolare evitare due portatori di OLWS. Il pannello non sostituisce l'esame clinico.

Razza applicabile: Paint horse. Pannello di 6 malattie ereditarie equine.

I segni dipendono dalla condizione:\n- EMH: ipertermia rapida, tachicardia, rigidità, acidosi e rabdomiolisi durante l'anestesia o in caso di stress/esercizio intenso.\n- GBED: aborti e nati morti, puledri deboli con ipoglicemia, tremori, convulsioni, contratture e morte neonatale.\n- HERDA: cute iperestensibile e fragile, con lacerazioni e sieromi su dorso e garrese all'inizio dell'addestramento.\n- HYPP: episodi di tremori, debolezza improvvisa, prolasso della membrana nittitante, sudorazione e decubito, scatenati da potassio alimentare, digiuno, stress, trasporto o anestesia.\n- OLWS: puledro bianco o quasi bianco con assenza di meconio, colica ostruttiva e distensione addominale nelle prime 24-48 h; prognosi fatale.\n- PSSM1: rigidità e dolore muscolare (tying-up), urine scure ed elevazione di CK/AST, soprattutto dopo riposo e ripresa dell'esercizio.

I sei test sono stati sviluppati in modo indipendente. L'EMH è stata descritta nel cavallo all'inizio degli anni 2000 e nel 2004 è stata identificata la variante RYR1 C7360G. La GBED è stata caratterizzata in puledri Quarter Horse e la sua mutazione in GBE1 è stata identificata nel 2004. La HERDA è stata riconosciuta in linee di cutting e la sua mutazione in PPIB è stata descritta nel 2007. La HYPP è stata riconosciuta negli anni '80 in linee di halter legate allo stallone Impressive. La PSSM1 è stata definita negli anni '90 e la sua mutazione in GYS1 (R309H) è stata identificata nel 2008. L'OLWS è stata descritta in puledri bianchi con colica ostruttiva e nel 1998 è stata identificata la mutazione in EDNRB.

Genotipizzare i riproduttori, in particolare ogni animale con mantello overo o precedenti overo, prima dell'accoppiamento.\n- Recessive (GBED, HERDA, OLWS): non accoppiare portatore con portatore. Nell'OLWS l'accoppiamento di due portatori comporta il 25 % di puledri bianchi letali a ogni parto. Portatore con esente produce il 50 % di portatori e nessun affetto.\n- Dominanti (EMH, HYPP, PSSM1): ogni portatore trasmette l'allele al 50 % della discendenza; allevare preferibilmente con N/N ed evitare portatore x portatore per il 25 % di omozigoti più gravi.\n- Non presumere lo stato dal mantello: i pattern tobiano o sabino non dipendono dall'allele OLWS; solo il test lo chiarisce.\n- Comunicare lo stato al veterinario prima di anestetizzare, castrare o trasportare e all'acquirente.

In un puledro bianco con colica ostruttiva precoce, la diagnosi differenziale comprende atresia del colon o dell'ileo, ritenzione di meconio, peritonite e rottura della vescica; in un prodotto di genitori overo è OLWS fino a prova contraria, e la prognosi è nulla. L'espressione dell'overo frame può essere minima nei portatori (frame criptico), quindi il mantello non sostituisce il test. La rabdomiolisi ha molteplici cause (PSSM1, PSSM2, miopatia atipica da ipoglicina A, HYPP, infettive o traumatiche) e un test negativo non la esclude. La fragilità cutanea dell'HERDA può essere confusa con fotosensibilizzazione o piodermiti profonde.

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