Dettaglio del Test

La paralisi periodica iperkaliemica equina (HYPP; il termine tecnicamente corretto è 'iperkaliemica', per l'aumento del potassio, anche se nei cataloghi compare come ipercalcemica) è una miopatia ereditaria del Quarter Horse e delle razze affini, causata da una mutazione del gene SCN4A del canale del sodio del muscolo scheletrico. Il canale alterato non si chiude correttamente quando il potassio ematico aumenta, producendo una depolarizzazione muscolare sostenuta: tremori, debolezza ed episodi di paralisi da minuti a ore. Gli episodi si ripetono nel corso della vita e possono essere letali. Il test distingue animali N/N, H/N (eterozigoti) e H/H (omozigoti, molto più gravi).

Legata ai discendenti dello stallone Impressive, soprattutto nelle linee halter del Quarter Horse; anche Paint e Appaloosa tramite incroci con quella razza. Le classiche indagini nordamericane hanno descritto frequenze di portatori di diversi punti percentuali nella razza e molto più elevate nelle popolazioni halter (dati limitati e variabili a seconda del periodo).

- Episodi di tremori muscolari localizzati o generalizzati
- Debolezza improvvisa con inciampi, flaccidità della groppa e difficoltà a muoversi
- Prolasso intermittente della terza palpebra (membrana nittitante)
- Sudorazione, polipnea e ansia durante l'episodio
- Decubito con lucidità conservata e recupero in minuti o ore
- Morte per insufficienza respiratoria o cardiaca in episodi gravi
- Fattori scatenanti: mangime ricco di potassio (erba medica), digiuno, stress, trasporto, anestesia

La malattia è stata riconosciuta a metà degli anni '80 in cavalli Quarter Horse da conformazione (halter), e si è rapidamente visto che tutti i casi risalivano allo stallone Impressive. All'inizio degli anni '90, studi nordamericani l'hanno collegata per linkage al gene del canale del sodio del muscolo scheletrico (SCN4A), analogo della paralisi periodica iperkaliemica umana, e poco dopo è stata caratterizzata la mutazione responsabile. L'associazione di razza americana (AQHA) ha introdotto il test e l'annotazione dello stato nella documentazione dei discendenti di Impressive, e da allora l'incidenza è diminuita in modo notevole.

- Testare ogni riproduttore con ascendenza Impressive o proveniente da linee halter
- Essendo dominante, basta una copia dell'allele (H/N) per trasmettere la malattia: la decisione di allevare con un H/N deve essere sempre giustificata e comunicata
- Non accoppiare mai H/N con H/N: rischio del 25% di puledri H/H gravi
- Idealmente selezionare riproduttori N/N; associazioni come l'AQHA limitano la registrazione di animali H/H
- L'allevamento deliberato di puledri H/H è incompatibile con il benessere
- Informare sempre il veterinario dello stato prima di anestetizzare, castrare o trasportare l'animale

Diagnosi differenziale dell'episodio: colpo di calore, rabdomiolisi da PSSM, miopatia atipica da pascolo, tetano e coliche dolorose. Tra un episodio e l'altro l'animale può essere normale, e il potassio sierico è elevato solo durante la crisi. La gestione comprende una dieta povera di potassio (limitare erba medica e melasse, frazionare i pasti), esercizio regolare, evitare digiuni e stress, e acetazolamide come trattamento di supporto prescritto dal veterinario. In caso di anestesia in animali H/N o H/H, usare agenti non depolarizzanti e monitoraggio rigoroso.

Rudolph JA et al. 1992. Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet. PMID: 1338908; Rudolph JA et al. 1992. Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in quarter horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Anim Genet. PMID: 1323940; Naylor JM. 1997. Hyperkalemic periodic paralysis. Vet Clin North Am Equine Pract. PMID: 9106348; OMIA:000785-9796