Dettaglio del Test

La miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1) è una glicogenosi muscolare ereditaria del cavallo, causata da una mutazione del gene GYS1 che mantiene la glicogeno sintasi permanentemente attiva. Il muscolo accumula glicogeno e polisaccaride anormale in eccesso e diventa predisposto a episodi di rabdomiolisi (tying-up) con rigidità, dolore e urine scure. Colpisce il Quarter Horse, razze da stock, da tiro e molte altre popolazioni equine. È trattabile con dieta e gestione dell'esercizio, e il test del DNA distingue la PSSM1 da altre miopatie, inclusa la PSSM2.

Razze con variante documentata in OMIA001158-9796: Quarter Horse, American Paint, Appaloosa, Belgian Draft, Haflinger e Noric, oltre ad altre razze da tiro e a sangue freddo descritte in letteratura (p. es. Cob Normand, PMID:18822097). Le frequenze dei portatori variano per razza e Paese e non sono consolidate in popolazioni non campionate. Essendo una variante dominante, un solo riproduttore positivo può diffondere rapidamente l'allele.

- Episodi di rigidità muscolare e dolore (tying-up), soprattutto dopo il riposo e la ripresa dell'esercizio\n- Andatura rigida, riluttanza a muoversi, sudorazione e tremori della groppa\n- Urine scure (mioglobinuria) in rabdomiolisi conclamata\n- Marcati aumenti di CK e AST all'analisi del sangue\n- Alcuni cavalli presentano solo scarsa performance o andatura anomala senza crisi acuta\n- Episodi gravi con decubito e insufficienza renale secondaria da mioglobinuria

La PSSM è stata caratterizzata agli inizi degli anni '90 in cavalli Quarter Horse con episodi ricorrenti di rabdomiolisi e depositi muscolari di polisaccaride anormale alla biopsia. La base genetica è rimasta sconosciuta finché nel 2008 il gruppo di McCue e Valberg ha identificato la mutazione R309H del gene GYS1, che spiega la forma PSSM1. Poco dopo si è constatato che una parte dei cavalli con biopsia compatibile ha GYS1 normale (gruppo denominato PSSM2), eterogeneo e in fase di ricerca. Il test GYS1 si è diffuso nelle associazioni di allevatori ed è oggi uno dei test di miopatia più richiesti nella specie.

- Testare i riproduttori delle razze da stock e da tiro prima della stagione di monta\n- Essendo dominante, ogni animale P1 trasmette l'allele al 50% della sua discendenza: allevare preferibilmente con N/N\n- Non incrociare mai P1 con P1: rischio del 25% di omozigoti con quadri più gravi\n- Un P1 con valore genetico eccezionale può essere incrociato con N/N, ma evitare di incatenare generazioni di positivi\n- Non usare il test da solo: un N/N può avere PSSM2 o un'altra miopatia; in presenza di sintomi, completare lo studio con la biopsia

Diagnosi differenziale della rabdomiolisi: PSSM2, miopatia atipica (ipoglicina A dei semi d'acero), HYPP, carenze vitaminiche, miopatie infettive e traumatiche. La PSSM1 si conferma con il test GYS1; la biopsia mostra depositi PAS-positivi resistenti alla diastasi. La gestione è altamente efficace: dieta a basso contenuto di amido e ricca di grassi, esercizio quotidiano e regolare evitando riposi prolungati con mangime, pasti frazionati. Le CK/AST seriali orientano la risposta al piano.

1. Valberg SJ, Cardinet GH 3rd, Carlson GP, DiMauro S. Polysaccharide storage myopathy associated with recurrent exertional rhabdomyolysis in horses. Neuromuscul Disord 1992. PMID:1284408.
2. Valberg SJ, Geyer C, Sorum SA, Cardinet GH 3rd. Familial basis of exertional rhabdomyolysis in quarter horse-related breeds. Am J Vet Res 1996. PMID:8669756.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 2008. PMID:18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 2008. PMID:18691366.
5. Herszberg B, McCue ME, Larcher T, Mata X, et al. A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses. Anim Genet 2009. PMID:18822097.