Dettaglio del Test

La HERDA è una genodermatosi del cavallo Quarter Horse e delle razze affini (Paint) caratterizzata da estrema fragilità della pelle. È dovuta a una mutazione del gene PPIB (ciclofilina B) che altera l'organizzazione del collagene dermico. La pelle degli omozigoti si separa e si lacera facilmente in presenza di traumatismi minimi, soprattutto sul dorso e nelle zone di contatto con la sella. Le lesioni compaiono tipicamente all'inizio dell'addestramento, verso i 2 anni, e condizionano una prognosi funzionale scarsa.

Razze colpite: Quarter Horse e razze con ascendenza Quarter Horse (Paint). Tryon et al. (2009) hanno stimato una frequenza dell'allele di 0,021 in Quarter Horse di controllo (circa 4 % di portatori) e di 0,142 nel sottogruppo di cutting. La frequenza è maggiore nelle linee da lavoro e minore nell'insieme della razza. Dati limitati al di fuori del Nord America.

- Pelle iperestensibile e fragile dall'inizio dell'addestramento (tipicamente a 18-24 mesi)\n- Lacerazioni, sieromi ed ematomi su dorso, garrese e zone di pressione della sella\n- Separazione degli strati del derma con sfregamenti minimi\n- Cicatrici estese e scarsa cicatrizzazione\n- Dolore alla palpazione delle zone affette\n- Infezioni cutanee secondarie ricorrenti

La HERDA è stata riconosciuta all'inizio degli anni 2000 in linee da lavoro (cutting) del Quarter Horse americano, con descrizioni cliniche e istologiche del quadro da parte di équipe di dermatologia veterinaria. Nel 2007, Tryon e collaboratori hanno identificato la mutazione causale nel gene PPIB, che codifica la ciclofilina B, proteina coinvolta nel ripiegamento del collagene. Il test del DNA si è generalizzato immediatamente nelle razze da stock. Gli studi di frequenza successivi hanno rivelato una prevalenza di portatori notevole nelle linee di cutting, favorendo programmi di controllo nelle associazioni di allevatori.

- Testare i riproduttori delle razze da stock, in via prioritaria se discendono da linee di cutting/reining\n- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di puledri HERDA\n- La comparsa di un caso conferma che entrambi i genitori sono portatori: non ripetere quell'incrocio\n- Poiché i segni compaiono all'inizio dell'addestramento, il test precoce evita di investire nella preparazione di un animale affetto\n- I portatori possono essere incrociati con soggetti indenni, privilegiando la discendenza indenne per eliminare l'allele

La biopsia cutanea mostra disorganizzazione e separazione dei fasci di collagene del derma profondo, compatibile con una sindrome tipo Ehlers-Danlos. Diagnosi differenziale con epiteliogenesi imperfetta neonatale, fotosensibilizzazione e piodermiti profonde. Negli animali affetti, la gestione palliativa (protezione dai traumatismi, selle alternative) raramente consente una vita sportiva; molti vengono soppressi per motivi di benessere. Il test del DNA è conclusivo.

1. White SD et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. PMID: 15305927
2. Tryon RC et al. (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. PMID: 15822588
3. Tryon RC et al. (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. PMID: 17498917
4. Tryon RC et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. PMID: 19119976
5. OMIA:000327-9796. Ehlers-Danlos syndrome, generic in Equus caballus (domestic horse; HERDA, PPIB-related).