Dettaglio del Test

La sindrome del puledro bianco letale (OLWS) è una malattia ereditaria letale dei cavalli con pattern overo frame, descritta in Paint, Quarter Horse e Appaloosa. I puledri omozigoti nascono bianchi o quasi bianchi e presentano aganglionosi intestinale (assenza di gangli enterici), equivalente equino della malattia di Hirschsprung. Il colon non funziona, il puledro sviluppa ileo e colica ostruttiva nelle prime 24-48 ore e muore o deve essere eutanizzato. Gli eterozigoti sono sani e mostrano il pattern di mantello overo frame, per cui il test del DNA è l'unico modo per allevare il mantello overo in sicurezza.

Descritta nel Paint horse, Quarter Horse, Appaloosa e incroci con mantello overo. La frequenza dei portatori dipende interamente dalle linee di mantello: apprezzabile nelle popolazioni overo frame e praticamente nulla nelle linee non overo (dati limitati al di fuori del Nord America). Il test sistematico dei riproduttori overo la mantiene sotto controllo.

- Puledro bianco o quasi bianco alla nascita, apparentemente normale all'inizio\n- Assenza di emissione di meconio e incapacità di defecare\n- Colica progressiva e distensione addominale nelle prime 24-48 ore\n- Reflusso nasale e segni di ostruzione intestinale completa\n- Deterioramento rapido senza risposta al trattamento medico né chirurgico\n- Morte o eutanasia umanitaria nei primi giorni

I puledri bianchi che morivano di colica ostruttiva nelle prime ore sono stati descritti ripetutamente nelle razze da stock nordamericane negli anni 70 e 80. Alla fine degli anni 90, gli studi di associazione hanno identificato il gene responsabile: il recettore B dell'endotelina (EDNRB), lo stesso implicato nella malattia di Hirschsprung umana e nel mantello maculato dei roditori. La caratterizzazione della mutazione ha permesso di sviluppare il test dei portatori, oggi routinario nel Paint e nelle razze con mantello overo. L'OLWS è così diventato un esempio classico di gene del mantello con effetto letale in doppia dose.

- Testare ogni riproduttore con mantello overo o antecedenti overo, anche se le sue marcature sono minime\n- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di puledri bianchi letali a ogni parto\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto libero: metà della discendenza sarà overo e puoi selezionare discendenza libera dall'allele\n- Non dare per scontato dalla mantellatura: i pattern tobiano o sabino non sono dovuti all'allele dell'OLWS; solo il test lo chiarisce\n- Registrare i risultati e monitorare le linee con anamnesi di puledri bianchi morti nei primi giorni

In un puledro bianco con colica ostruttiva precoce, la diagnosi differenziale include atresia del colon o dell'ileo, ritenzione di meconio, peritonite e rottura della vescica; il quadro classico in un prodotto di genitori overo è l'OLWS fino a prova contraria e la prognosi è nulla, con raccomandazione di eutanasia umanitaria. La conferma genetica del puledro e il test di entrambi i genitori sono indispensabili per la consulenza di allevamento. Ricordare che l'espressione del frame può essere minima nei portatori (frame nascosto o criptico).

1. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 1998. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses (Mamm Genome) (PMID 9530628).
2. Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. 1998. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome, an equine version of Hirschsprung disease (Mamm Genome) (PMID 9585428).
3. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 2001. Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses (Am J Vet Res) (PMID 11197568).
4. OMIA:000629-9796 (Megacolon / OLWS, EDNRB, Equus caballus).