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Pack birmano: gruppo sanguigno genetico, ipotricosi, MPS6, PKD e pd-PRA
Generale · Gatto
Il pack birmano raggruppa in un'unica analisi i test genetici di maggiore interesse per l'allevamento del Birmano: determinazione genetica del gruppo sanguigno A/b, ipotricosi e aspettativa di vita breve, mucopolisaccaridosi tipo VI, malattia renale policistica (PKD) e atrofia progressiva della retina PRA-AIPL1 (rilevante solo con ascendenza persiana). Ogni componente ha la propria ereditarietà e gestione: recessiva la maggior parte, dominante la PKD. Consente uno screening integrale del riproduttore in un unico campione e di pianificare gli accoppiamenti con una visione completa dei rischi della cucciolata.
Incidenza
La PKD ha una presenza storica rilevante nelle razze del gruppo persiano e compare nel Birmano con frequenze molto inferiori rispetto ai Persiani. Il gruppo b ha una presenza apprezzabile nel Birmano rispetto alla popolazione felina generale. L'allele D520N di ARSB è frequente nel Birmano ma non è associato a malattia; la MPS VI grave (L476P) è propria delle linee siamesi. L'ipotricosi è rara all'interno della razza e la PRA-AIPL1 non è documentata nel Birmano. Le frequenze attuali dipendono dal paese e dalla linea: dati limitati per diversi dei componenti.
Segni clinici
- Non è una singola malattia: pack di screening di cinque condizioni
- Gruppo sanguigno: rischio di isoeritrolisi neonatale (anemia e morte dei gattini nei primi giorni)
- Ipotricosi: gattini con mantello molto rado, sviluppo scarso e vita breve
- MPS VI: nanismo, opacità corneale, rigidità articolare e deformità scheletriche (solo con l'allele L476P di origine siamese)
- PKD: cisti renali progressive con insufficienza renale in età adulta
- PRA-AIPL1 (solo con ascendenza persiana): degenerazione retinica progressiva verso la cecità
- Gruppo sanguigno: rischio di isoeritrolisi neonatale (anemia e morte dei gattini nei primi giorni)
- Ipotricosi: gattini con mantello molto rado, sviluppo scarso e vita breve
- MPS VI: nanismo, opacità corneale, rigidità articolare e deformità scheletriche (solo con l'allele L476P di origine siamese)
- PKD: cisti renali progressive con insufficienza renale in età adulta
- PRA-AIPL1 (solo con ascendenza persiana): degenerazione retinica progressiva verso la cecità
Storia
Il Birmano, come razza chiusa e popolare, ha accumulato nel corso dei decenni diverse malattie genetiche ben caratterizzate: la PKD condivisa con l'ambiente persiano, la MPS VI delle linee siamesi e l'elevata frequenza nel Birmano dell'allele D520N di ARSB (senza associazione con malattia), l'ipotricosi familiare e la particolare sensibilità della razza nel sistema di gruppo sanguigno A-b. I laboratori hanno introdotto test individuali man mano che venivano identificate le mutazioni corrispondenti, dagli anni Novanta fino agli anni 2010. Il raggruppamento in pack risponde alla pratica moderna di allevamento responsabile: sottoporre a screening tutti i riproduttori in modo sistematico invece di testare malattia per malattia. Il pack birmano condensa così lo standard attuale di controllo genetico della razza.
Gestione dell'allevatore
- Testare ogni riproduttore Birmano con il pack completo prima del primo accoppiamento, con un unico prelievo.
- Per i componenti recessivi (MPS VI se l'allele è L476P, ipotricosi e PRA-AIPL1): non accoppiare due portatori tra loro; un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne. Nel Birmano, l'allele D520N di ARSB non è associato a malattia e non giustifica selezione; la PRA-AIPL1 si considera solo con ascendenza persiana (dati limitati).
- Per la PKD (dominante): i soggetti positivi non devono essere allevati; un positivo trasmette l'allele al 50% della cucciolata.
- Per il gruppo sanguigno: se la gatta è b e il maschio A o AB, pianificare la gestione neonatale delle prime 24 ore.
- Registrare i cinque risultati di ogni riproduttore nel pedigree e aggiornarli a ogni piano di accoppiamento.
- Per i componenti recessivi (MPS VI se l'allele è L476P, ipotricosi e PRA-AIPL1): non accoppiare due portatori tra loro; un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne. Nel Birmano, l'allele D520N di ARSB non è associato a malattia e non giustifica selezione; la PRA-AIPL1 si considera solo con ascendenza persiana (dati limitati).
- Per la PKD (dominante): i soggetti positivi non devono essere allevati; un positivo trasmette l'allele al 50% della cucciolata.
- Per il gruppo sanguigno: se la gatta è b e il maschio A o AB, pianificare la gestione neonatale delle prime 24 ore.
- Registrare i cinque risultati di ogni riproduttore nel pedigree e aggiornarli a ogni piano di accoppiamento.
Note dello specialista
Interpretare ogni risultato separatamente e con la sua scheda specifica: il pack è uno strumento di screening, non una diagnosi unica. L'interpretazione di ARSB nel Birmano deve tenere conto che D520N è un allele frequente di significato benigno e che L476P è proprio delle linee siamesi; la PRA-AIPL1 non è documentata nel Birmano. Integrare con ecografia renale annuale negli adulti (la PKD può iniziare a età variabile e l'ecografia fornisce una gradazione), oftalmoscopia periodica e tipizzazione sierologica di conferma del gruppo sanguigno se si prevedono trasfusioni. In presenza di risultati combinati, l'analisi di compatibilità della coppia deve essere effettuata da un consulente genetico o dal veterinario responsabile del programma.
Riferimenti
1. Lyons LA 2015, DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly (revisión). PMID: 25701860
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Abitbol M et al. 2015, deleción de FOXN1 asociada a hipotricosis congénita y corta esperanza de vida en gatos Birmanos. PLoS One. PMID: 25781316
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (solo razas persas, NO Birmano). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
6. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético (D520N frecuente en el Birmano sin enfermedad). BMC Vet Res. PMID: 27370326
2. Bighignoli B et al. 2007, mutaciones de CMAH asociadas al grupo AB felino. BMC Genet. PMID: 17553163
3. Abitbol M et al. 2015, deleción de FOXN1 asociada a hipotricosis congénita y corta esperanza de vida en gatos Birmanos. PLoS One. PMID: 25781316
4. Lyons LA et al. 2016, nuevos modelos de ceguera en AIPL1 (solo razas persas, NO Birmano). BMC Genomics. PMID: 27030474
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina en PKD1. J Am Soc Nephrol. PMID: 15466259
6. Lyons LA et al. 2016, mucopolisacaridosis VI en gatos: aclaración sobre el diagnóstico genético (D520N frecuente en el Birmano sin enfermedad). BMC Vet Res. PMID: 27370326
Test inclusi in questo pacchetto (5)
- Gruppo sanguigno felino determinazione genetica (alleli dominante e recessivo)
- Ipotricosi e breve aspettativa di vita
- PKD PCR (rene policistico)
- Atrofia progressiva della retina felina (pd-PRA) (specificare la razza felina)
- Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS6)
Prezzo: 80,79 € · Tempi di consegna: 15 giorni