Dettaglio del Test

L'ipotricosi ereditaria del Birmano è una malattia congenita del follicolo pilifero causata da una delezione di FOXN1. I gattini affetti nascono con pochissimo pelo o lo perdono precocemente e non sviluppano un mantello normale. Poiché FOXN1 è essenziale per lo sviluppo del timo, l'ipotricosi si accompagna ad aplasia timica e immunodeficienza, con sviluppo insufficiente, infezioni respiratorie e digestive ricorrenti e un'aspettativa di vita marcatamente ridotta. Si trasmette in modo autosomico recessivo.

Rivolta al Birmano. Nel pannello francese genotipizzato da Abitbol et al. (2015), la frequenza di portatori sani è stata stimata al 3,2%. Non esistono cifre consolidate in altre popolazioni: dati limitati.

- Gattini nati con poco pelo o calvi in alcune zone del corpo\n- Mantello rado, sottile e con crescita insufficiente per tutta la vita\n- Cute esposta con desquamazione, dermatite e infezioni ricorrenti\n- Crescita e sviluppo scarsi\n- Elevata mortalità giovanile e aspettativa di vita ridotta

L'ipotricosi del Birmano è stata segnalata come condizione familiare all'interno della razza, con cucciolate di gattini senza pelo o con mantello molto rado che crescevano male e morivano giovani. Il pattern osservato nelle cucciolate affette era compatibile con un'eredità autosomica recessiva e la condizione è stata inclusa nei test del DNA specifici per il Birmano. La caratterizzazione molecolare e clinica pubblicata è limitata: la maggior parte delle informazioni disponibili proviene dai laboratori che offrono il test. Qualsiasi decisione di allevamento deve basarsi sulla guida all'interpretazione dell'emittente del test.

- Testare i riproduttori Birmani: distingue liberi, portatori e affetti.\n- Non incrociare mai due portatori tra loro.\n- Un portatore può essere incrociato con un libero senza rischio di gattini affetti; testare la discendenza che rimane in allevamento.\n- Non usare per la riproduzione gatti affetti e soddisfare le loro esigenze dermatologiche sotto controllo veterinario.

Il fenotipo è dovuto a una delezione di FOXN1, fattore di trascrizione chiave dello sviluppo del timo e del follicolo pilifero; per questo i gattini affetti presentano ipotricosi insieme ad aplasia/displasia timica e immunodeficienza, causa principale delle infezioni che provocano la morte precoce. Diagnosi differenziale con altre alopecie congenite (difetti follicolari, dermatofitosi nei gattini, demodicosi, alopecie nutrizionali) e con il mantello rado felino recessivo di altre razze. La biopsia cutanea aiuta a caratterizzare i singoli casi. I gatti ipotricosici richiedono protezione termica e cutanea, controllo delle infezioni secondarie e monitoraggio dell'accrescimento ponderale.

1. Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One 2015. PMID:25781316.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015. PMID:25701860.
3. OMIA:001949-9685 Hypotrichosis, with thymic aplasia (Felis catus).