Pack Landseer: Cistinuria, distrofia muscolare (MD), D-locus d1 (diluizione), mielopatia degenerativa (DM esone 2), trombopatia

Panel genético multienfermedad para el Landseer que agrupa cinco pruebas moleculares: cistinuria, distrofia muscular (MD), D-locus d1 (dilución de capa), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y trombopatía. El panel combina afecciones urinaria, neuromuscular, hemostática y de marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático, neuromuscular y urológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Cistinuria canina (Autosomica recessiva (tipo I-A): colpisce maschi e femmine allo stesso modo; non è androgeno-dipendente.)

Test genetico della cistinuria di tipo I-A (autosomica recessiva) nel cane: rileva la variante non senso SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descritta nel Terranova e nel Landseer. La cistinuria è un difetto di riassorbimento tubulare della cistina che produce cristalluria e calcoli, con rischio di ostruzione urinaria. Il t…

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Trombopatia (American Eskimo Dog, Basset Hound e Landseer) (Autosomica recessiva (OMIA:002433-9615))

Trombopatia ereditaria da deficit di CalDAG-GEFI (RASGRP2), con aggregazione piastrinica marcatamente alterata. Sono state descritte tre mutazioni razza-specifiche: American Eskimo Dog (duplicazione), Basset Hound (delezione di tre basi) e Landseer (mutazione nonsenso). I cani affetti presentano sanguinamento mucocu…

Distrofia muscolare di Ullrich (Landseer) (Autosomica recessiva)

La distrofia muscolare di tipo Ullrich è una miopatia grave causata dalla perdita di funzione del collagene VI, proteina della matrice extracellulare. Nel Landseer è dovuta a una variante nonsenso del gene COL6A1 e si manifesta con debolezza e atrofia muscolari progressive a esordio precoce. Si eredita in modo autos…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Cistinuria canina, D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Trombopatia (American Eskimo Dog, Basset Hound e Landseer)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.