Dettaglio del Test

Pannello genetico multi-malattia per il Landseer che raggruppa cinque test molecolari: cistinuria, distrofia muscolare (MD), D-locus d1 (diluizione del mantello), mielopatia degenerativa (DM esone 2) e trombopatia. Il pannello combina condizioni urinarie, neuromuscolari, emostatiche e di marcatore del mantello. Il test molecolare è complementare allo studio emostatico, neuromuscolare e urologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Landseer. La variante SLC3A1 c.586C>T è documentata nel Terranova e nel Landseer; la variante COL6A1 non è stata rilevata in 404 Terranova né in 473 cani di altre razze (Steffen et al. 2015); la variante RASGRP2 del Landseer è documentata nella razza. Non ci sono cifre affidabili di frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre cinque condizioni/marcatori in un unico campione.\n- Recessive (cistinuria, distrofia muscolare, DM esone 2 e trombopatia): non accoppiare due portatori (25 % di omozigoti per nidiata); portatore × indenne non produce soggetti colpiti.\n- Cistinuria: negli omozigoti, idratazione abbondante, controllo della cristalluria e sorveglianza dell'ostruzione (soprattutto nei maschi).\n- Trombopatia: negli omozigoti, valutare la funzione piastrinica prima di chirurgia programmata.\n- D-locus d1: orienta la previsione del colore del mantello; non implica malattia.\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.

L'urolitiasi del Landseer può essere di cistina (cistinuria) o di urato — l'analisi del calcolo è fondamentale. La MD si conferma con biopsia muscolare e studio molecolare; la diagnosi differenziale include altre miopatie congenite. La trombopatia deve essere differenziata dalle trombocitopenie immunitarie, dai difetti di coagulazione e dalla pseudotrombocitopenia da aggregati EDTA-dipendenti — ripetere lo striscio in citrato. La DM è diagnosi di esclusione: escludere la compressione midollare e l'ernia del disco prima di attribuire il quadro a SOD1.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (Hum Genet) (PMID 11129328).
2. Steffen F et al. 2015, variante sin sentido en COL6A1 en perros Landseer con distrofia muscular (G3 Bethesda) (PMID 26438297).
3. Brands J et al. 2021, distrofia muscular por COL6A1 en el Landseer: modelo canino de distrofia muscular congénita de Ullrich (Muscle Nerve) (PMID 33382107).
4. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
5. Boudreaux MK et al. 2007, mutaciones de CalDAG-GEFI asociadas a pérdida de función plaquetaria en perros (Transl Res) (PMID 17656327).
6. Drögemüller C et al. 2007, SNP no codificante de MLPH y dilución de capa (J Hered) (PMID 17519392); Van Buren SL et al. 2020, tercer alelo de dilución de MLPH (Genes Basel) (PMID 32531980).
7. OMIA:000256-9615, OMIA:001967-9615, OMIA:000031-9615, OMIA:002433-9615.