Dettaglio del Test
Pack Retriever della Nuova Scozia (Nova Scotia Duck Tolling Retriever): CEA, prcd-PRA, CDPA/CDDY, CDMC e CLPS
General · Cane
Panel multi-malattia rivolto al Retriever della Nuova Scozia (Duck Toller) che raggruppa test per affezioni ereditarie con test molecolare disponibile nella razza o in razze imparentate: anomalia oculare del collie (CEA), atrofia progressiva della retina prcd-PRA, condrodisplasia/condrodistrofia con rischio di ernia del disco (CDPA e CDDY), degenerazione cerebellare e miosite (CDMC) e labioschisi/palatoschisi con sindattilia (CLPS). Il panel consente di gestire affezioni oculari, muscoloscheletriche e craniofacciali in un unico campione. Il rischio di IVDD legato a CDDY impone di combinare la genotipizzazione con la gestione del peso e dell'esercizio.
Incidenza
Razza applicabile: Retriever della Nuova Scozia (Nova Scotia Duck Tolling Retriever). CDMC: frequenza allelica stimata del 3,6 % (popolazione europea) e dell'1,3 % (nordamericana), con portatori del 7,1 % e 2,7 % (Christen et al. 2022). La frequenza nella popolazione dei portatori della delezione di ADAMTS20 (CLPS) non è ben caratterizzata, e per CEA, prcd-PRA e CDPA/CDDY non si dispone di cifre sistematiche nella razza (dati limitati).
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.\n- Recessive (CEA, prcd-PRA, CDMC e CLPS): non accoppiare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata); portatore × libero non produce affetti.\n- CDPA/CDDY: evitare di accumulare alleli CDDY (rischio di IVDD); l'accoppiamento di portatori CDDY con liberi riduce il rischio discale.\n- CLPS: escludere dalla riproduzione gli omozigoti affetti; valutare l'ecografia prenatale nelle linee a rischio.\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.
Note dello specialista
Esame oculare annuale (ECVO) complementare. Gestione del peso ed esercizio controllato nei portatori di CDDY per ridurre il rischio di IVDD; sorvegliare i segni di ernia del disco (dolore lombare, debolezza). La CLPS richiede una valutazione chirurgica precoce nei cuccioli affetti. Differenziare la CDMC da altre atassie ereditarie per età di esordio e risonanza magnetica. Una CEA lieve può passare inosservata senza esame del fondo oculare.
Riferimenti
1. Parker HG et al. 2007, deleción de 7,8 kb que cosegrega con la anomalÃa ocular del Collie en múltiples razas (Genome Res) (PMID 17916641).
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.