Dettaglio del Test

Labbro leporino, palatoschisi e sindattilia (CLPS)

Musculoesquelético · Cane

Sindrome ereditaria del Nova Scotia Duck Tolling Retriever che combina labbro leporino e/o palatoschisi con sindattilia (fusione cutanea e/o ossea delle dita terzo e quarto). È causata da una delezione con slittamento del modulo di lettura in ADAMTS20 che altera lo sviluppo craniofacciale e degli arti durante l'embriogenesi. I segni sono presenti dalla nascita e l'eredità è autosomica recessiva.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneADAMTS20 delezione di 2 pb: c.1358_1359del p.(Lys453Ilefs*4) (CanFam3.1 g.10553479_10553480del; OMIA001140-9615); pubblicata originariamente come c.1360_1361delAA p.(Lys453Ilefs*3). Provoca slittamento del modulo di lettura e troncamento prematuro della proteina (perdita di circa 1.461 amminoacidi). OMIA la classifica come patogena (P).
PenetranzaPenetranza elevata negli omozigoti; nello studio originale la schisi del palato primario era penetrante al 100 % e quella del palato secondario a ~92 %. Gli eterozigoti sono clinicamente sani. Esiste variabilità fenotipica: l'espressione varia da schisi delle pieghe nasali a labbro leporino bilaterale, e la sindattilia può essere incompleta o solo dei tessuti molli.
Codiceebdo
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Nova Scotia Duck Tolling Retriever. I 13 casi di CLPS dello studio originale erano omozigoti per la delezione e diversi genitori erano portatori, in linea con l'eredità recessiva. La reale frequenza di popolazione dei portatori della delezione di ADAMTS20 nella razza non è ben caratterizzata (dati limitati); la cifra di «un terzo di eterozigoti» che compare in letteratura si riferisce a una variante sinonima di PUS7L, non ad ADAMTS20.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti affetti).\n- Incrociare i portatori con omozigoti indenni e conservare per la riproduzione solo la discendenza indenne.\n- Escludere dalla riproduzione gli omozigoti affetti.\n- Data la natura recessiva, la selezione basata sul genotipo consente di eliminare gli affetti senza rinunciare alla diversità della razza.

Note dello specialista

La gestione neonatale della palatoschisi può richiedere alimentazione con sondino e/o chirurgia ricostruttiva; la sindattilia è di solito gestita chirurgicamente in modo opzionale. Prima di attribuire il quadro ad ADAMTS20, escludere altre cause di schisi orale, come la forma di palatoschisi legata a DLX6 (OMIA001919-9615), descritta anche nel NSDTR.

Riferimenti

1. Wolf ZT et al. 2015. Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLOS Genetics. PMID: 25798845
2. Dubail J, Apte SS. 2015. Insights on ADAMTS proteases and ADAMTS-like proteins from mammalian genetics. Matrix Biology. PMID: 25770910
3. OMIA:001140-9615. Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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