Dettaglio del Test
Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) con rischio di IVDD — Tutte le razze
Musculoesquelético · Cane
Test combinato che valuta due inserzioni del retrogene FGF4 associate a fenotipi scheletrici e al rischio di ernia del disco nel cane. L'inserzione sul cromosoma 18 (CDPA) condiziona gli arti accorciati tipici di molte razze; l'inserzione sul cromosoma 12 (CDDY) è associata a condrodistrofia e a un maggior rischio di malattia degenerativa del disco (IVDD). È un test trasversale alla maggior parte delle razze, non limitato a una sola.
Incidenza
Le inserzioni di FGF4 sono molto diffuse nelle razze condrodistrofiche (Bassotto, Beagle, Basset, Shih Tzu, ecc.) e presenti in molte altre razze, comprese quelle di taglia media e grande. Le frequenze sono elevate nelle razze con fenotipo a zampe corte; per la CDDY-IVDD il rischio clinico varia in base a razza e linea.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori per conoscere lo stato CDPA e CDDY-IVDD.\n- Nelle razze il cui standard richiede arti corti, la CDPA è fenotipicamente desiderata; non richiede esclusione automatica.\n- Per il rischio IVDD, applicare un criterio dose-dipendente: evitare le combinazioni con il maggior numero di copie CDDY nelle razze con alta incidenza di ernia del disco.\n- Combinare il risultato con il controllo del peso, un esercizio adeguato e la gestione del salto.\n- Non ritirare gli animali unicamente per lo stato CDPA dove il fenotipo è standard.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale del quadro neurologico acuto con traumatismi, neoplasie e discospondilite. La RM è l'esame di scelta per valutare la compressione midollare. Il risultato genetico orienta il rischio ma non sostituisce la valutazione clinica del paziente con dolore o deficit neurologico.
Riferimenti
1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)