Dettaglio del Test
Degenerazione cerebellare e miosite (CDMC) - Nova Scotia duck tolling retriever
Neurologico · Cane
Malattia neurodegenerativa ereditaria del Nova Scotia duck tolling retriever che combina degenerazione cerebellare e miosite infiammatoria. Compare tra le 10 settimane e i 6 mesi come atassia progressiva con ipermetria e, in molti casi, debolezza muscolare ed episodi di collasso. La creatinchinasi (CK) sierica è marcatamente elevata (3-25 volte il limite superiore) e la RM mostra lesioni bilaterali nel cervelletto e nei muscoli masticatori. La prognosi è infausta e i cani affetti vengono di solito soppressi.
Incidenza
Propria del Nova Scotia duck tolling retriever. Frequenza allelica stimata del 3,6 % nella popolazione europea e dell'1,3 % in quella nordamericana, con frequenze di portatori del 7,1 % e 2,7 %, rispettivamente. Non sono stati descritti casi al di fuori della razza.
Gestione dell'allevatore
- Testa i riproduttori prima dell'accoppiamento; dai priorità nelle linee con precedenti neurologici o muscolari\n- Non incrociare due portatori: 25 % di rischio di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un esente; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Sostituisci progressivamente i portatori con discendenti esenti senza restringere il pool genico\n- Di fronte a un cucciolo con atassia e CK elevata, conferma il genotipo prima di pianificare accoppiamenti dei genitori
Note dello specialista
La diagnosi differenziale deve includere miopatie infiammatorie immunomediate, distrofie muscolari e altre atassie cerebellari del NSDTR. L'elevazione della CK e la RM con lesioni bilaterali nel cervelletto e nei muscoli masticatori orientano verso la CDMC. La biopsia muscolare mostra miosite linfocitaria-istiocitaria invasiva delle fibre senza evidenza di agente infettivo. Non confondere con la variante p.L349P (Pastore olandese).
Riferimenti
1. Christen M et al. 2022, SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13(7):1223. PMID: 35886006. 2. Shelton GD et al. 2019, A mutation in the mitochondrial aspartate/glutamate carrier leads to a more oxidizing intramitochondrial environment and an inflammatory myopathy in Dutch Shepherd dogs. J Neuromuscul Dis 6(4):485-501. PMID: 31594244 (variante p.L349P, Pastor holandés). OMIA:002294-9615.