Dettaglio del Test

L'anomalia oculare del collie (CEA) è un disturbo ereditario dello sviluppo oculare che colpisce principalmente razze da pastore con ascendenza collie (collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). È associata a una delezione nel gene NHEJ1 del cromosoma 37 (allele di rischio legato al locus in diverse razze da pastore) e produce uno sviluppo anomalo degli strati interni dell'occhio, con ipoplasia coroideale come riscontro principale. La gravità è molto variabile, da casi subclinici a cecità, anche tra fratelli di cucciolata, il che suggerisce geni modificatori.

Descritta nel collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog e australian shepherd. Le frequenze concrete di affetti/portatori per razza non sono saldamente stabilite nelle fonti verificate; la prevalenza è diminuita dove si effettua uno screening genetico sistematico.

- Testare l'intera linea riproduttrice prima del primo accoppiamento (test NHEJ1)
- Non incrociare due portatori (25% di omozigoti)
- Gli affetti (omozigoti) non devono riprodursi
- I portatori devono essere incrociati solo con non portatori
- Effettuare uno screening oftalmologico a 6-8 settimane (finestra prima della pigmentazione)
- Esame oftalmologico periodico da un oftalmologo certificato
- Conservare i registri del test genetico nel pedigree
- Il fenomeno 'go normal' (ipoplasia che si pigmenta e non è più visibile) NON significa che il cane sia sano né che non trasmetta la malattia

La gravità della CEA non può essere prevista dal solo genotipo: un omozigote può avere segni lievi mentre un fratello omozigote è gravemente affetto. L'esame oftalmologico a 6-8 settimane è cruciale perché in seguito la pigmentazione può mascherare l'ipoplasia coroideale (fenomeno 'go normal'). Non esiste un trattamento che corregga l'anomalia strutturale; la gestione si basa su adattamenti ambientali e, in casi selezionati con distacco retinico, su chirurgia laser preventiva se rilevata precocemente.

1. Lowe JK, Kukekova AV, Kirkness EF, et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. 2003;82(1):86-95. PMID: 12809679
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641