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Pack Berger allemand et Chien-loup tchécoslovaque : Nanisme hypophysaire, HUU, DM, MDR1 et poil long

Génétique générale · Chien

Panel génétique multi-maladies pour le Berger allemand et le Chien-loup tchécoslovaque regroupant cinq tests moléculaires : nanisme hypophysaire (LHX3), hyperuricosurie (SLC2A9), myélopathie dégénérative (SOD1 exon 2), sensibilité à l'ivermectine (MDR1/ABCB1) et longueur du poil (FGF5). Il combine des affections endocriniennes, urinaires, neurologiques, pharmacogénétiques et un marqueur de robe. Le panel est complémentaire de l'examen clinique et neurologique dans la sélection à l'élevage.
Mode de transmissionMixte : LHX3 (nanisme) — autosomique récessive. HUU (SLC2A9) — autosomique récessive. DM (SOD1 exon 2) — autosomique récessive. MDR1 (ABCB1) — récessive à effet de dose. Poil long (FGF5) — autosomique récessive.
Gène / MutationLHX3 (nanisme hypophysaire) ; SLC2A9 (HUU) ; SOD1 exon 2 (DM) ; ABCB1-1Δ (MDR1) ; FGF5 c.284G>T (poil long).
PénétranceNanisme : pénétrance complète chez les homozygotes. HUU : pénétrance variable. DM : pénétrance incomplète. MDR1 : pénétrance variable — homozygotes avec neurotoxicité, hétérozygotes avec sensibilité intermédiaire. Poil long : pénétrance complète en tant que marqueur.
Type d'échantillonsangre con EDTA 1mL
Codegujv
Délai1 jours
Prix126,89 €
RacesPastor alemán, Perro lobo checoslovaco

Incidence

Berger allemand et Chien-loup tchécoslovaque. Les fréquences de porteurs varient selon les pays et les lignées. Le MDR1 est présent chez le Berger allemand. Le nanisme hypophysaire est rare. Les fréquences fiables de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique pour les cinq affections (données limitées).

Signes cliniques

- Nanisme : retard de croissance et de maturation osseuse, alopécie, absence de poil de garde
- HUU : calculs d'urate dans la vessie ou le rein
- DM : ataxie et parésie ascendante débutant à l'âge adulte
- MDR1 : neurotoxicité après ivermectine, lopéramide ou certains agents chimiothérapeutiques
- Poil long : robe longue et soyeuse (marqueur de robe, pas une maladie)

Histoire

Chaque test du panel a été caractérisé indépendamment. Le nanisme hypophysaire a été associé à deux variantes causales du LHX3 (2022), d'hérédité autosomique récessive. L'hyperuricosurie canine a été associée à SLC2A9 chez le dalmatien et s'est étendue à des races apparentées. La DM canine a été liée à la variante de l'exon 2 de SOD1 à partir des travaux d'Awano et de ses collaborateurs en 2009. Le défaut MDR-1 a été associé à une délétion d'ABCB1 décrite initialement chez les colleys et étendue aux races de berger. La longueur du poil long a été associée au gène FGF5.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Pour le nanisme, l'HUU, la DM et le MDR1 (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr si l'animal est testé
- MDR1 homozygote : éviter l'ivermectine, la moxidectine, le lopéramide et les autres médicaments substrats de la P-gp ; prévenir le vétérinaire
- Pour le poil long : orienter la robe attendue dans la portée ; cela n'implique pas de maladie
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1. Le nanisme hypophysaire est confirmé par un profil hormonal (GH/IGF-1) et un test moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut l'hypothyroïdie et la malnutrition. L'HUU est confirmée par une analyse d'urine (acide urique) et l'analyse du calcul. Le défaut MDR1 doit être présent à l'esprit lors de la prescription.

Références

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 (PMID 11692082)
3. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
4. Fyfe JC et al. 2013, estructura génica de TPO canina (PMID 23223904)
5. Missense en LHX3 e enanismo pituitario canino (OMIA:002314)

Tests inclus dans ce pack (5)

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Prix: 126,89 € · Délai: 1 jours

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