Panel génétique multi-affections pour le Fox-terrier regroupant trois tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : ataxie spinocérébelleuse (SCA), luxation primitive du cristallin (PLL) et syndrome de van den Ende-Gupta (VDEGS). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et neurologique dans la sélection des reproducteurs.

Race concernée : Fox-terrier (poil lisse et dur selon l'affection). Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de façon systématique (données limitées) ; la PLL est relativement fréquente dans les lignées de petits terriers.

- Ataxie progressive, tremblement et signes cérébelleux dès le jeune âge (SCA)\n- Léthargie, retard de croissance, poil dépigmenté et goitre depuis le stade chiot (CHG)\n- Vision altérée, œil rouge douloureux et mydriase (PLL aiguë)\n- Luxation du cristallin avec glaucome secondaire et cécité (PLL)\n- Malformations squelettiques : incurvation des membres, prognathisme et anomalies faciales (VDEGS)\n- Difficulté respiratoire et de déglutition dans certains cas (VDEGS)

La luxation primitive du cristallin a été liée à ADAMTS17 à partir des travaux de Sargan, Gould et collaborateurs chez le terrier et les petites races. Le syndrome de van den Ende-Gupta a été décrit chez le Fox-terrier comme une entité osseuse congénitale récessive ; l'attribution moléculaire exacte dans la bibliographie accessible est moins solide et doit être vérifiée dans la source primaire. L'ataxie spinocérébelleuse héréditaire du Fox-terrier a été décrite comme une entité propre à la race ; le gène causal n'est pas fermement établi dans la bibliographie accessible (dans des races terrier apparentées, elle a été associée à KCNJ10, mais le transfert au Fox-terrier doit être vérifié).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul prélèvement\n- Pour la SCA et le VDEGS (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Pour la PLL (dominante incomplète) : les hétérozygotes peuvent transmettre la variante à 50 % de la descendance ; privilégier les animaux indemnes pour l'élevage et réaliser une évaluation ophtalmologique annuelle\n- Tant que le gène de la SCA et du VDEGS n'est pas confirmé, éviter de croiser des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées avec des cas\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La SCA doit être différenciée des autres ataxies cérébelleuses et des causes acquises (infectieuses, toxiques, néoplasiques). La PLL doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite. Le VDEGS a un diagnostic différentiel avec d'autres dysplasies squelettiques congénitales ; l'étude moléculaire confirme. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) chez tous les reproducteurs. | NOTE 2026-09-18 : CHG/TPO chez le Fox Terrier sans cas publiés (données limitées).

3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)