Détail du Test

Syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) — Fox terrier (Wire)

Musculoesquelético · Chien

Test moléculaire du syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) canin, une maladie héréditaire du développement squelettique décrite chez le Fox-terrier à poil dur (Wire Fox Terrier), avec un prognathisme mandibulaire sévère, une luxation patellaire grave et d'autres malformations squelettiques. C'est un modèle canin de la maladie humaine due à SCARF2. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA:002016-9615)
Gène / MutationSCARF2 délétion de 2 pb : publiée comme c.865_866delTC p.(S289Gfs*15) ; nomenclature actualisée XM_022410347.1:c.1873_1874del p.(S625Gfs*15) (Hytönen et al. 2016). OMIA:002016-9615
PénétranceLes homozygotes mutés expriment le phénotype squelettique ; les hétérozygotes sont asymptomatiques. La gravité des malformations peut varier.
Codewixj
Délai10 jours
Prix52,60 €

Incidence

Documentée chez le Wire Fox Terrier (OMIA ; Hytönen et al. 2016). Le Toy Fox Terrier ne figure pas dans OMIA pour cette entité ; son inclusion nécessite une validation (données limitées).

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement\n- Ne pas croiser porteur × porteur (25 % d'homozygotes atteints)\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; porteur × indemne ne produit pas d'atteints\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut\n- Consigner le statut dans le pedigree

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres chondrodysplasies et dysplasies squelettiques canines et avec une luxation rotulienne multifactorielle. La radiographie et l'examen dentaire orientent le diagnostic. Prise en charge orthopédique symptomatique de la luxation rotulienne selon le grade.

Références

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611

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