Détail du Test
Ataxie cérébelleuse canine (Russell/Fox terriers)
Neurologique · Chien
Ataxie cérébelleuse héréditaire du groupe Russell de terriers et du Fox terrier, causée par une mutation de KCNJ10 (canal potassique Kir4.1). Elle se manifeste par une ataxie progressive, avec ou sans myokymie (fasciculations et ondulations musculaires) et avec ou sans crises, ce qui lui vaut aussi le nom d'ataxie spinocérébelleuse avec myokymie et convulsions (SAMS). C'est une entité distincte de l'ataxie tardive due à CAPN1, proposée comme test séparé chez le Parson Russell terrier.
Incidence
Décrite dans le groupe Russell de terriers (Jack, Parson et Russell terrier) et chez le Fox-terrier à poil lisse et le toy fox terrier (Gilliam et al. 2014 ; Rohdin et al. 2015). Aucune fréquence de porteurs consolidée n'est disponible pour l'ensemble des races du panel.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas accoupler deux porteurs
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas élever d'animaux atteints
- Ne pas confondre ce test avec celui de CAPN1 du Parson Russell terrier
- Ne pas accoupler deux porteurs
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas élever d'animaux atteints
- Ne pas confondre ce test avec celui de CAPN1 du Parson Russell terrier
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec l'ataxie due à CAPN1 (Parson Russell terrier), avec les ataxies cérébelleuses acquises et avec d'autres tableaux comportant une myokymie. L'électromyogramme peut montrer des décharges myokymiques. Il n'existe pas de traitement curatif spécifique ; la prise en charge est symptomatique et de soutien, avec contrôle des crises lorsqu'elles existent.
Références
1. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 24708069
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.