Panel multi-maladies destiné au Welsh Corgi Pembroke qui regroupe quatre tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : atrophie progressive de la rétine rcd3-PRA, brachyurie (queue courte naturelle), maladie de von Willebrand de type 1 (vWD-1) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour le variant correspondant et permet de planifier les accouplements en évitant les animaux malades ou à risque hémorragique. Le panel ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi clinique : la DM a une pénétrance incomplète et la vWD-1 peut nécessiter une confirmation hémostatique.

Race concernée : Welsh Corgi Pembroke. Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique pour les quatre variants (données limitées) ; la vWD-1 et la DM sont documentées dans la race, et la rcd3-PRA (PDE6A) est documentée chez le Pembroke en plus du Cardigan (Donner et al. 2016).

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne précoce (rcd3-PRA)
- Queue courte naturelle ou absence partielle (brachyurie)
- Hémorragies post-chirurgicales ou après traumatisme, ecchymoses et épistaxis (vWD-1)
- Parésie progressive des membres thoraciques et pelviens avec ataxie proprioceptive (DM)

La rcd3-PRA a été classiquement associée à une mutation de PDE6A décrite chez le Welsh Corgi Cardigan (Petersen-Jones et coll., fin des années 1990) ; le variant PDE6A est également documenté chez le Pembroke (Donner et al. 2016, qui le listent chez le Cardigan, le Pembroke, le Chien chinois à crête et le Poméranien). La brachyurie naturelle a été liée au gène T (Brachyury) chez les races à queue courte, dont le Pembroke. La vWD-1 canine a été associée au variant c.743G>A du gène VWF décrit par plusieurs groupes dans des races atteintes. La DM canine a été liée au variant de l'exon 2 de SOD1 à partir des travaux d'Awano et collaborateurs en 2009.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel permet de gérer quatre affections sur un seul échantillon
- Pour les conditions récessives (rcd3-PRA, vWD-1, DM) : ne pas accoupler porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Pour la brachyurie (T) : ne pas accoupler deux animaux à queue courte naturelle hétérozygotes en raison du risque d'homozygotes non viables ; connaître le génotype avant de décider d'une queue courte
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier quels variants précis inclut chaque laboratoire, car tous n'offrent pas la rcd3-PRA pour le Pembroke. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour les conditions non détectées par l'ADN ou d'apparition tardive. La vWD-1 se confirme par dosage de l'antigène de von Willebrand ; des valeurs basses orientent mais le phénotype hémorragique est variable. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1. Différencier la brachyurie naturelle d'une amputation ou d'un traumatisme de la queue.

1. Petersen-Jones SM et al. 1999, mutación PDE6A y rcd3-PRA en Corgi Cardigan (PMID 10393029)
2. Donner J et al. 2016, PDE6A en Cardigan, Pembroke, Crestado chino y Pomerania (PMID 27525650)
3. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
4. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box en razas de cola corta (PMID 18854372)
5. OMIA:001057 vWD tipo 1 (incluye Pembroke Welsh Corgi)