Détail du Test

La maladie de von Willebrand (vWD) de type 1 est une coagulopathie héréditaire due à un déficit quantitatif du facteur de von Willebrand (vWF), protéine nécessaire à l'adhésion plaquettaire à l'endothélium lésé. Le résultat est une tendance aux saignements excessifs, surtout des muqueuses (gencives, nez, vessie, tube digestif), après chirurgie, extractions dentaires ou traumatismes. La forme classique et la mieux caractérisée chez le Doberman est associée à une variante précise du gène VWF et se transmet sur un mode autosomique dominant à pénétrance incomplète.

Fréquences publiées variables selon la population et la race ; chez le Doberman, des fréquences alléliques notables ont été décrites dans des études de population précises (Rungsipipat et al. 2018). Dans d'autres races (Schnauzer nain, Berger des Shetland, Golden Retriever, Labrador, Cocker Spaniel, Berger allemand), la vWD est décrite avec ses propres fréquences et variantes ; les données de population générales sont limitées.

- Tester les reproducteurs avec le test de la variante correspondant à leur race avant la saillie\n- Comme la transmission est dominante à pénétrance incomplète, un porteur peut transmettre la variante à ~50 % de sa descendance ; envisager l'accouplement avec un sujet indemne\n- Éviter les accouplements entre porteurs lorsqu'une alternative indemne existe, en privilégiant le maintien de la diversité génétique\n- Communiquer le statut aux acheteurs et au vétérinaire, afin de prévoir la gestion des saignements lors de chirurgies ou de traumatismes\n- Il n'est pas recommandé d'écarter des reproducteurs sur un résultat isolé sans évaluer le taux de vWF et les antécédents cliniques de la lignée

Le diagnostic est suspecté devant des antécédents de saignement mucocutané et des temps de coagulation compatibles ; la détermination du taux de vWF et le test génétique sont complémentaires. La vWD de type 1 est quantitative et généralement plus légère que les types 2 et 3. Il n'existe pas de traitement curatif : la prise en charge est de soutien (desmopressine avant les gestes invasifs lorsqu'elle est indiquée, plasma ou sang en urgence, éviter les médicaments altérant la fonction plaquettaire). À différencier des hémophilies et des thrombopathies héréditaires.

1. Crespi JA et al. 2018, genotipificación y prevalencia de la mutación de vWD tipo 1 en Doberman Pinscher (PMID 29271313)
2. Brooks M et al. 2001, fenotipo de vWD y genotipo de marcadores del factor von Willebrand en Doberman Pinscher (PMID 11277201)
3. OMIA:001057 Enfermedad de von Willebrand tipo 1