Panel génétique multi-maladies pour le Cocker spaniel anglais réunissant trois tests moléculaires : atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), néphropathie familiale (FN) et syndrome de mutilation acrale (AMS). Les trois affections ont une base moléculaire caractérisée et un mode de transmission récessif. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et du suivi rénal et neurologique dans la sélection reproductive.

Race concernée : Cocker spaniel anglais. Les variantes PRCD et COL4A4 sont présentes dans les lignées d'élevage ; l'AMS a une faible casuistique dans la race. Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (prcd-PRA)\n- Cécité évolutive avec fond d'œil altéré\n- Polydipsie, polyurie, perte de poids et protéinurie dès le jeune âge (FN)\n- Insuffisance rénale progressive avec urémie (FN)\n- Morsures et auto-lésions des extrémités sans cause apparente (AMS)\n- Analgésie et perte de sensibilité douloureuse distale (AMS)

La prcd-PRA canine a été associée au gène PRCD et son test moléculaire s'est généralisé dans de multiples races. La néphropathie familiale du Cocker spaniel anglais a été caractérisée comme une glomérulopathie héréditaire due à un défaut du collagène IV (COL4A4) et un modèle de la néphropathie à membrane basale d'Alport humaine. Le syndrome de mutilation acrale a été décrit chez le Cocker spaniel anglais et le Springer spaniel anglais comme une neuropathie sensorielle héréditaire avec automutilation ; la variante GDNF a été associée à une insensibilité à la douleur dans des races échantillons (Plassais 2016).

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel couvre trois affections sur un seul échantillon\n- Pour les trois affections (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acquéreur

La prcd-PRA est confirmée par examen oculaire et test moléculaire ; un examen annuel (ECVO/CERF) est complémentaire. La néphropathie familiale est confirmée par biopsie rénale (épaississement et laminage de la membrane basale glomérulaire par le collagène IV) et test moléculaire ; le diagnostic différentiel comprend d'autres glomérulopathies et la pyélonéphrite chronique. L'AMS est un diagnostic d'exclusion : écarter une douleur neuropathique périphérique, une lésion radiculaire, une arthrite et des causes comportementales d'automutilation avant d'attribuer le tableau à la variante génétique.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)