Détail du Test
Néphropathie familiale (FN) — Cocker spaniel anglais (COL4A4)
Renal / urinario · Chien
Néphropathie héréditaire juvénile et mortelle du Cocker spaniel anglais due à un défaut du collagène IV (COL4A4) : glomérulopathie avec épaississement et dédoublement de la membrane basale glomérulaire, protéinurie progressive et insuffisance rénale. Modèle canin de la néphropathie de la membrane basale d'Alport humaine. Elle se transmet de façon autosomique récessive. Test confié à un laboratoire externe.
Incidence
Cocker spaniel anglais : fréquence de l'allèle c.115T de 0,9 % au Brésil (Andrade 2020). En dehors de cette série : données limitées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant l'accouplement.\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints ; porteur×indemne avec descendance testée.\n- En cas de protéinurie juvénile persistante, inclure la FN dans le diagnostic différentiel et confirmer par test moléculaire.\n- Consigner le statut dans le pedigree.
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel : autres glomérulopathies juvéniles et pyélonéphrite chronique. La biopsie rénale (membrane basale) oriente ; le test moléculaire confirme. Aucun traitement curatif.
Références
1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)