Détail du Test
Syndrome de mutilation acrale (AMS) — épagneuls et braques
Neurologique · Chien
Test moléculaire pour le syndrome de mutilation acrale (AMS), une neuropathie sensitive héréditaire qui entraîne une perte de sensibilité douloureuse aux extrémités distales et conduit à l'auto-mutilation des doigts et des coussinets. Elle affecte le système nerveux périphérique (fibres sensitives) et compromet le bien-être par des lésions auto-infligées. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.
Incidence
Races avec la variante validée : Pointer anglais, English Springer Spaniel, Épagneul français, Braque allemand à poil court et Pinscher nain. D'autres races présentant des tableaux décrits ne sont pas confirmées dans OMIA (données limitées). Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans générer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec les neuropathies sensitives héréditaires (syndrome des récepteurs sensoriels), les lésions du plexus/des nerfs périphériques par traumatisme, et les causes orthopédiques/douleurs que l'animal tente de soulager en léchant/mordant. L'examen neurologique (perte de nociception avec proprioception conservée) est essentiel. Prise en charge protectrice : bandages, collier élisabéthain et contrôle de l'environnement ; dans les cas graves, l'amputation du doigt atteint peut être envisagée.
Références
1. Plassais J et al. 2016. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet. PMID: 28033318
2. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. PMID: 15842538
3. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. PMID: 30955094
4. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol. PMID: 20961556
5. OMIA:001514-9615.
2. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. PMID: 15842538
3. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. PMID: 30955094
4. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol. PMID: 20961556
5. OMIA:001514-9615.