Pack Soft Coated Wheaten Terrier irlandais : Myélopathie dégénérative (DM exon 2), hyperuricosurie (HUU/SLC), microphthalmie (RBP4), dyskinésie paroxystique (PxD), néphropathie avec perte de protéines (PLN)

Panel multienfermedad para el Irish soft-coated wheaten terrier que agrupa cinco pruebas moleculares: mielopatía degenerativa (SOD1, exón 2), hiperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congénita con coloboma (RBP4), disquinesia paroxística (PIGN) y nefropatía perdedora de proteínas (PLN, haplotipo de riesgo NPHS1/KIRREL2). Combina afecciones neurológicas, neuromusculares, oculares, urinarias y renales. La hiperuricosuria por SLC2A9 es una variante pan-racial sin documentación específica en el soft-coated wheaten terrier.

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Maladies incluses dans ce pack

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Microphthalmie (RBP4) (Autosomique récessive avec effet maternel : elle ne s'exprime que si la mère et le chiot sont homozygotes (Kaukonen et al. 2018))

Maladie oculaire congénitale de l'Irish soft-coated wheaten terrier due à une variante du gène RBP4, qui code la protéine de liaison au rétinol 4, impliquée dans le transport de la vitamine A pendant le développement embryonnaire. L'altération entraîne une microphtalmie (œil petit) avec plis et dysplasie rétinienne…

Dyskinésie paroxystique (PxD) (Autosomique récessive)

Trouble du mouvement paroxystique du Soft Coated Wheaten Terrier, phénotypiquement proche de la dyskinésie non kinésigénique (PNKD) humaine. Les épisodes associent hyperkinésie et dystonie durant de quelques minutes à plusieurs heures, avec conservation de la conscience, non induits par un exercice intense et parfoi…

Néphropathie avec perte de protéines (PLN) (Polygénique/complexe, associée à un haplotype de risque sur le CFA1 ; le risque est maximal chez les homozygotes. Pénétrance incomplète et modulée par des facteurs environnementaux.)

Néphropathie glomérulaire héréditaire à prédisposition raciale, caractérisée par une protéinurie persistante et une hypoalbuminémie évoluant vers une insuffisance rénale chronique. Elle apparaît chez l'Irish Soft Coated Wheaten Terrier (SCWT) et, avec des preuves moléculaires bien plus limitées, chez l'Airedale Terr…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Hyperuricosurie (SLC), Microphthalmie (RBP4), Dyskinésie paroxystique (PxD), Néphropathie avec perte de protéines (PLN)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.