Détail du Test

Panel multimaladies pour l'Irish Soft Coated Wheaten Terrier, regroupant cinq tests moléculaires : myélopathie dégénérative (SOD1, exon 2), hyperuricosurie (SLC2A9), microphtalmie congénitale avec colobome (RBP4), dyskinésie paroxystique (PIGN) et néphropathie avec perte de protéines (PLN, haplotype à risque NPHS1/KIRREL2). Il combine des affections neurologiques, neuromusculaires, oculaires, urinaires et rénales. L'hyperuricosurie due à SLC2A9 est une variante pan-raciale sans documentation spécifique chez le Soft Coated Wheaten Terrier.

Race concernée : Irish Soft Coated Wheaten Terrier. La microphtalmie RBP4 a été décrite dans des lignées de la race et la PxD dans des cohortes cliniques de la race (Kolicheski et al., 2017). La PLN est relativement fréquente chez le SCWT, avec un début moyen décrit autour de 6,3 ± 2,0 ans (Littman et al., 2013). Aucune fréquence de porteurs fiable par pays dans la population reproductrice n'est publiée (données limitées). La variante SLC2A9 de l'hyperuricosurie est pan-raciale et n'est pas documentée spécifiquement chez le Soft Coated Wheaten Terrier (OMIA:001033-9615) : sa fréquence dans la race est inconnue et le test doit être interprété comme un marqueur général, non comme une validation spécifique de race.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre cinq affections sur un seul prélèvement\n- DM et HUU (récessives ; toutes deux variantes pan-raciales, sans fréquence propre documentée dans la race) : ne pas accoupler deux porteurs — 25 % d'homozygotes par portée ; porteur × indemne ne produit pas d'atteints\n- Microphtalmie RBP4 : interpréter selon le sexe du reproducteur en raison de l'effet maternel ; les femelles homozygotes produisent des portées atteintes et doivent donc être exclues de l'élevage\n- PxD (PIGN, récessive) : ne pas accoupler deux porteurs ; exclure de l'élevage les homozygotes atteints\n- PLN : le test moléculaire ne remplace pas le suivi du rapport protéines/créatinine urinaires (UPC) tout au long de la vie du reproducteur ; éviter les accouplements entre animaux à haut risque\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire. La microphtalmie RBP4 a un effet maternel : un chiot homozygote né d'une mère non homozygote n'exprime pas la maladie, de sorte que le génotype doit être interprété selon le sexe du reproducteur. La PLN nécessite un suivi rénal (UPC et biochimie) périodique ; le test moléculaire n'exclut pas la maladie étant donné que l'hérédité est complexe. La PxD est suspectée d'après les épisodes (la vidéo est essentielle) et confirmée par le test de PIGN après avoir écarté épilepsie, cardiopathie et causes orthopédiques. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter hernie discale, compression médullaire et néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1. La HUU (SLC2A9) et la DM (SOD1) reposent sur des variantes pan-raciales sans fréquence spécifique publiée chez le SCWT ; à interpréter comme un statut de porteur général et non comme une validation spécifique de race.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8). PMID 19188595.
2. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract 40(5). PMID 20732599.
3. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4(11). PMID 18989453.
4. Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 71(8). PMID 20673090.
5. Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24(6). PMID 21054540.
6. Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep 23(9). PMID 29847795.
7. Kolicheski AL et al. 2017. A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1). PMID 27891564.
8. Littman MP et al. 2013. Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4). PMID 23325127.
9. Vaden SL et al. 2013. Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 23(2). PMID 23461660.
10. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy), OMIA:001033-9615 (Urolithiasis/SLC2A9), OMIA:002151-9615 (Microphthalmia/RBP4), OMIA:002084-9615 (Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related).