Pack Lagotto Romagnolo : Atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), épilepsie juvénile (JE), maladie de stockage lysosomal du Lagotto (LSD), furnishing (poil dur), hyperuricosurie (HUU/SLC)
153,54 € TVA incl.
Panel genético multienfermedad para el Lagotto romagnolo que agrupa cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición o marcador tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.
Maladies incluses dans ce pack
Maladie de stockage du Lagotto (LSD) (Autosomique récessive.)
Maladie neurodégénérative vacuolaire du Lagotto Romagnolo, provoquée par une mutation faux-sens du gène ATG4D, qui code une cystéine protéase impliquée dans la macroautophagie. Elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive, parfois avec nystagmus épisodique et changements de comportement, et se caractérise histo…
Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)
L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…
Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)
Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…
Furnishing / poil dur (RSPO2) (Caractère autosomique à expression variable (non maladie) ; associé au variant de RSPO2)
Un variant de robe associé aux « furnishings » (moustache et sourcils) et au poil dur facial chez le chien, causé par une insertion de 167 pb dans la région 3'UTR du gène RSPO2. Ce n'est pas une maladie, mais un caractère morphologique à expression variable. Le test indique le génotype pour le variant.
Épilepsie juvénile (JE) (Autosomique dominante à pénétrance incomplète (transmission mendélienne imparfaite) : chez ~93 % des atteints, l'homozygotie de l'allèle muté est nécessaire, chez ~7 % l'hétérozygotie suffit, et ~1,8 % des homozygotes ne présentent pas de crises.)
Épilepsie juvénile bénigne du Lagotto romagnolo, à transmission mendélienne imparfaite (autosomique dominante à pénétrance incomplète) et causée par une mutation de perte de fonction dans LGI2. Elle se manifeste par des crises focales d'apparition très précoce (5-9 semaines) et régresse spontanément vers 4 mois chez…
Questions fréquentes
Que comprend ce pack ?
Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Maladie de stockage du Lagotto (LSD), Hyperuricosurie (SLC), Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), Furnishing / poil dur (RSPO2)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.
Que signifient les résultats ?
Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.
Comment le prélèvement est-il réalisé ?
Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.
