Détail du Test
Pack Lagotto Romagnolo : prcd-PRA, Épilepsie juvénile (JE), Maladie de surcharge lysosomale (LSD), Furnishing et HUU/SLC
General · Chien
Panel génétique multi-maladies pour le Lagotto Romagnolo regroupant cinq tests moléculaires : atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), épilepsie juvénile (JE), maladie de surcharge lysosomale du lagotto (LSD), furnishing (poil dur) et hyperuricosurie (HUU/SLC). Chaque affection ou marqueur a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire et du suivi neurologique dans la sélection à l'élevage.
Incidence
Race applicable : Lagotto Romagnolo. Les variantes prcd-PRA, SLC2A9 et RSPO2 sont présentes dans les lignées d'élevage ; la JE et la LSD ont une fréquence de cas plus faible. Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre cinq affections/marqueurs sur un seul échantillon
- Pour la prcd-PRA, la JE, la LSD et l'HUU/SLC (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour le furnishing (dominant) : les hétérozygotes transmettent la variante à 50 % de la descendance ; cela oriente le type de robe de la portée
- Tant que les gènes de la JE et de la LSD ne sont pas confirmés, éviter d'accoupler des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées avec cas
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Pour la prcd-PRA, la JE, la LSD et l'HUU/SLC (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur × indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour le furnishing (dominant) : les hétérozygotes transmettent la variante à 50 % de la descendance ; cela oriente le type de robe de la portée
- Tant que les gènes de la JE et de la LSD ne sont pas confirmés, éviter d'accoupler des animaux atteints et tenir un registre généalogique des lignées avec cas
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
La prcd-PRA est confirmée par un examen oculaire et un test moléculaire ; examen annuel (ECVO/CERF) complémentaire. La JE doit être différenciée d'autres épilepsies génétiques et acquises (infectieuses, toxiques, métaboliques). La LSD nécessite une étude enzymatique et moléculaire ; le diagnostic différentiel inclut d'autres maladies de surcharge. La lithiase urinaire par urate doit être différenciée de la lithiase cystinique et infectieuse — l'analyse du calcul est essentielle.
Références
1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)