Pack Grand Bouvier suisse : Hémorragie postopératoire (P2Y12), hyperuricosurie (HUU/SLC), myélopathie dégénérative (DM exon 2), D-locus (d1)

Panel genético multienfermedad para el Gran boyero suizo que agrupa cuatro pruebas moleculares: hemorragia postoperatoria (P2Y12), hiperuricosuria (HUU/SLC), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y el marcador de dilución de capa D-locus d1. El panel combina condiciones clínicas con un marcador de utilidad para la cría. La prueba molecular es complementaria del estudio hemostático en la selección reproductiva.

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Maladies incluses dans ce pack

Hémorragie postopératoire (P2Y12) (Autosomique récessive. La plupart des chiens présentant une hémorragie grave sont homozygotes, mais un hétérozygote présentant une hémorragie postopératoire grave a été décrit, de sorte que les porteurs peuvent aussi présenter un risque.)

Thrombopathie héréditaire du Bouvier suisse due à une mutation du gène P2RY12, qui code le récepteur plaquettaire de l'ADP. Les plaquettes des animaux atteints ne répondent pas à l'ADP et donc ne s'agrègent pas correctement après activation. Les chiens homozygotes présentent une hémorragie spontanée légère, mais le…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races (Autosomique récessif (locus D). Le phénotype de robe diluée nécessite l'homozygotie de l'allèle récessif d (d/d) ; les hétérozygotes D/d ne sont pas dilués.)

La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et follicul…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : Hémorragie postopératoire (P2Y12), Hyperuricosurie (SLC), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.