Pack Cane Corso : rétinopathie multifocale canine (CMR1), myélopathie dégénérative (DM exon 2), anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA), hyperuricosurie (HUU/SLC) et lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1)

Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

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Maladies incluses dans ce pack

Rétinopathie multifocale canine (CMR1/2/3) (nous consulter selon la race) (Autosomique récessive (OMIA:001444-9615).)

La rétinopathie multifocale canine 1 (CMR1) est une maladie oculaire héréditaire causée par une mutation de BEST1. Elle produit de multiples zones de dégénérescence rétinienne (lésions sous-rétiniennes surélevées, avec hyperréflectivité tapétale focale) qui se développent vers 13 semaines d'âge et progressent avec l…

Anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA) (Autosomique récessive (MIA3). Les homozygotes affectés présentent le phénotype ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.)

Syndrome héréditaire multisystémique décrit chez le Cane Corso qui associe des anomalies dentaires (dents fragiles ou translucides, hypoplasie ou absence de dents), une croissance squelettique disproportionnée et une dégénérescence rétinienne progressive. Il est causé par une variante d'épissage du gène MIA3 et se t…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1) - Cane Corso (Autosomique récessive (PPT1). Les homozygotes atteints développent la maladie ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.)

La lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire causée par des variants de PPT1, qui code la palmitoyl-protéine thioestérase. Elle produit une accumulation de matériel autofluorescent dans les neurones et une dégénérescence progressive du système nerveux central. Chez…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 5 tests de maladies héréditaires : Rétinopathie multifocale canine (CMR1/2/3) (nous consulter selon la race), Anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA), Hyperuricosurie (SLC), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.