Pack Bolonka Zwetna : Atrophie progressive de la rétine (cord1-PRA), atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), D-locus d1 (dilution), furnishing

Panel genético de la Bolonka zwetna que combina dos pruebas de atrofia progresiva de retina (PRA) — la forma cord1 (RPGRIP1, distrofia de conos y bastones) y la forma prcd (PRCD, degeneración progresiva de bastones y conos) — con dos pruebas de características del manto: la dilución del color (D-locus d1) y el furnishing (bigote y cejas/pelo facial largo). El panel permite la selección de cría tanto para salud ocular como para color y tipo de manto. La prueba de cord1 se ofrece como marcador de riesgo, sin validación raza-específica publicada en la Bolonka.

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Maladies incluses dans ce pack

D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races (Autosomique récessif (locus D). Le phénotype de robe diluée nécessite l'homozygotie de l'allèle récessif d (d/d) ; les hétérozygotes D/d ne sont pas dilués.)

La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et follicul…

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

Furnishing / poil dur (RSPO2) (Caractère autosomique à expression variable (non maladie) ; associé au variant de RSPO2)

Un variant de robe associé aux « furnishings » (moustache et sourcils) et au poil dur facial chez le chien, causé par une insertion de 167 pb dans la région 3'UTR du gène RSPO2. Ce n'est pas une maladie, mais un caractère morphologique à expression variable. Le test indique le génotype pour le variant.

APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomique récessive à pénétrance incomplète.)

Test moléculaire pour l'atrophie progressive de la rétine de type Cord1 (cone-rod dystrophy 1), une dégénérescence rétinienne héréditaire qui touche d'abord les cônes puis les bâtonnets et conduit à une cécité progressive. Elle affecte le système oculaire (photorécepteurs) et oblige l'animal à s'adapter à une perte…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 4 tests de maladies héréditaires : D-locus d1 (dilution) MLPH toutes races, Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), Furnishing / poil dur (RSPO2), APR Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1). Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.