Détail du Test

Panel génétique du Bolonka zwetna combinant deux tests d'atrophie progressive de la rétine (PRA) — la forme cord1 (RPGRIP1, dystrophie des cônes et bâtonnets) et la forme prcd (PRCD, dégénérescence progressive des bâtonnets et cônes) — avec deux tests de caractères du pelage : la dilution de la couleur (D-locus d1) et le furnishing (moustache et sourcils/poils faciaux longs). Le panel permet la sélection d'élevage tant pour la santé oculaire que pour la couleur et le type de pelage. Le test cord1 est proposé comme marqueur de risque, sans validation spécifique de race publiée chez le Bolonka.

Bolonka zwetna. Aucune fréquence populationnelle vérifiable n'est disponible pour l'un des quatre variants dans cette race (données limitées). Le variant RPGRIP1 (cord1) est un marqueur pan-racial présent dans de multiples races, mais l'association clinique spécifique de race n'est pas publiée chez le Bolonka ; la prcd-PRA est décrite chez plus de 20 races. Le dépistage des reproducteurs est recommandé avant l'élevage, en particulier pour les formes oculaires.

- Génotyper les reproducteurs pour RPGRIP1, PRCD, MLPH (d1) et RSPO2 avant la saillie\n- Pour la PRA cord1 et prcd : ne pas accoupler deux porteurs du même variant\n- Si un animal est porteur à la fois de cord1 et de prcd, prioriser un partenaire indemne pour les deux variants\n- Pour cord1, interpréter le résultat avec prudence : le variant est un marqueur de risque sans validation spécifique de race chez le Bolonka\n- Pour le D-locus d1 et le furnishing : le choix des accouplements est en partie esthétique ; informer l'acheteur du statut\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne et la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Après un cas confirmé de PRA, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La cord1-PRA a une pénétrance variable : un chien homozygote pour le variant RPGRIP1 peut ne pas développer de maladie clinique, ce qui a suscité un débat sur l'utilité du test isolé ; en outre, la validation spécifique de race chez le Bolonka n'est pas établie. La prcd-PRA est la forme la plus prévalente et doit être dépistée dans les races à fréquence de porteurs connue. La dilution (d1) en homozygotie peut être associée dans certaines races à une alopécie par dilution de couleur ; chez le Bolonka, ce n'est pas un problème systématique. Le furnishing est un caractère dominant recherché dans les races à barbe ; le test aide à prédire le phénotype du pelage dans la portée.

1. Mellersh CS, et al. Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. 2006. PMID: 16806805.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding MLPH SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Cadieu E, et al. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 2009. PMID: 19713490.
5. Donner J, Mellersh C. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog. Anim Genet. 2024. PMID: 38752391.
OMIA:001432-9615 (cord1/RPGRIP1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001531-9615 (furnishing/RSPO2).