Pack Berger australien et Berger américain miniature : Anomalie oculaire du colley (CEA), atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA), brachyurie, cataracte héréditaire (HSF4), hyperuricosurie (HUU/SLC), lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), myélopathie
153,54 € TVA incl.
Panel multienfermedad dirigido al Pastor australiano y al Pastor americano miniatura que agrupa ocho pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en estas razas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, braquiuria (cola corta natural), catarata hereditaria ligada a HSF4, hiperuricosuria (HUU), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y defecto MDR-1 con sensibilidad a la ivermectina. Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o sensibles a fármacos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.
Maladies incluses dans ce pack
Brachyurie, test génétique (Autosomique dominante avec létalité embryonnaire à l'état homozygote (T/T non viable).)
Caractère héréditaire (non une maladie) qui détermine la queue courte naturelle par une mutation du gène T (brachyury). La queue courte est un caractère morphologique ; l'intérêt sanitaire réside dans son hérédité : les homozygotes T/T ne sont pas viables (létalité embryonnaire), de sorte que croiser deux chiens à q…
Cataracte héréditaire (HSF4) (Récessive chez le Staffordshire bull terrier et le Boston terrier ; dominante/co-dominante chez le Berger australien (OMIA:001758-9615).)
Cataracte héréditaire associée à des mutations du gène HSF4 chez trois races : Staffordshire bull terrier, Boston terrier et Berger australien. Elle provoque une opacité bilatérale du cristallin, souvent d'apparition juvénile, évoluant vers la cécité. La mutation se comporte de façon récessive chez le Staffordshire…
Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)
L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…
Anomalie oculaire du colley (CEA, sans certificat) (Autosomique récessive (OMIA:000218-9615). Les homozygotes pour l'allèle de risque présentent l'anomalie à un degré variable ; les hétérozygotes sont porteurs.)
L'anomalie oculaire du colley (CEA) est un trouble héréditaire du développement oculaire qui touche principalement les races de berger d'ascendance colley (colley à poil long et court, border collie, shetland sheepdog, bouvier australien). Elle est associée à une délétion du gène NHEJ1 du chromosome 37 (allèle de ri…
Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)
Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…
Lipofuscinose neuronale céroïde 6 (NCL6) du Berger australien (Autosomique récessive)
La lipofuscinose céroïde neuronale 6 (NCL6) est une maladie de surcharge lysosomale à début précoce causée par des variants bialléliques du gène CLN6. Chez le Berger australien, elle entraîne un déficit visuel progressif jusqu'à la cécité, ainsi qu'une dégénérescence cognitive et motrice. Elle se transmet de manière…
MDR1 canin, défaut génétique (sensibilité à l'ivermectine et à d'autres médicaments) (Autosomique récessive avec effet dose (les hétérozygotes présentent une sensibilité intermédiaire à doses élevées))
Mutation de perte de fonction du gène ABCB1 (anciennement MDR1) qui code la glycoprotéine P, pompe d'efflux des médicaments présente dans la barrière hémato-encéphalique. Sans cette pompe, certains médicaments (ivermectine et autres endectocides, lopéramide, certains chimiothérapiques comme la doxorubicine/la vincri…
Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)
Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…
Questions fréquentes
Que comprend ce pack ?
Il comprend 8 tests de maladies héréditaires : Brachyurie, test génétique, Cataracte héréditaire (HSF4), Hyperuricosurie (SLC), Anomalie oculaire du colley (CEA, sans certificat)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.
Que signifient les résultats ?
Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.
Comment le prélèvement est-il réalisé ?
Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.
